Большая неврологическая панель что это такое
Причины, признаки и лечение неврологических заболеваний
Патологические изменения нервной системы включают в себя различные болезни и синдромы, поражающие как головной и спинной мозг, так и периферические нервные сплетения и окончания. Неврологические заболевания могут иметь форму двигательных расстройств, нарушений координации движений, расстройств тактильной чувствительности, болевых синдромов, нарушений зрения, обоняния. Также болезни нервной системы включают в себя эпилепсию, нарушения сознания, сна, речевой функции и умственной деятельности и др.
Причины развития неврологических заболеваний
Патологии нервной системы могут быть связаны со следующими факторами:
Симптомы неврологических заболеваний
Клинические проявления болезней нервной системы многообразны. Поводами для консультации с врачом-неврологом могут послужить следующим симптомы:
Диагностика неврологических заболеваний
Врач-невролог собирает подробный анамнез, осматривает пациента. Для постановки диагноза и разработки лечения заболевания проводится неврологический осмотр. Он включает в себя определение сознания, ориентации в пространстве, оценку функционирования глазодвигательных мышц, определение кинетики мимических мышц, мускулатуры языка. Также врач ищет признаки нарушений чувствительности, определяет патологические рефлексы и т. д.
Для подтверждения диагноза и составления адекватной схемы лечения неврологического заболевания могут потребоваться дополнительные исследования:
Лечение и профилактика неврологических заболеваний
Методы терапии болезней нервной системы можно разделить на такие группы:
Различные неврологические заболевания требуют соответствующих схем терапии, которые составляются с учетом причин, типа, характера течения болезни, наличия сопутствующих патологий и других факторов.
Профилактика патологий нервной системы заключается в следовании правилам здорового образа жизни (отказ от вредных привычек, правильное питание, регулярная физическая активность), терапии инфекционных и неинфекционных патологий и своевременном обращении за врачебной помощью.
Лечением неврологических заболеваний занимаются опытные врачи-неврологи медико-генетического центра «Геномед».
Наследственные нейропатии
Наследственные нейропатии представлены гетерогенной группой заболеваний, которым присуще несколько общих признаков. Во-первых, генетическая детерминированность, во-вторых — объемное поражение периферических нервных волокон. Данный вид патологии является изменчивым, каждый конкретный случай отличается от других особенностями наследования, клиническими проявлениями, тяжестью, прогнозом и т. д. Наследственные нейропатии встречаются достаточно часто. Среди всех форм полинейропатий на их долю приходится больше половины.
Заболевание развивается в результате мутации в определенных генах, которых насчитывается большое количество. В зависимости от конкретных генетических нарушений и их локализации, у пациентов с наследственной нейропатией могут развиваться следующие симптомы:
Для каждой формы заболевания характерен определенный набор нарушений, которые будут иметь различную степень выраженности и тяжесть протекания.
Классификация наследственных нейропатий
Наследственная нейропатия включает в себя несколько подвидов исходя из клинического течения:
Кроме того, наследственные нейропатии отличаются между собой и по другим признакам.
Разнообразие форм наследственной нейропатии, а также значительная вариабельность течения заболевания может приводить к трудностям установления точного диагноза. Современные методы диагностики и большой практический опыт врача помогут избежать этой проблемы и достоверно выявить болезнь.
Диагностика и лечение наследственной нейропатии
Как правило, пациенты с наследственной нейропатией обращаются к неврологу при появлении определенных жалоб (слабость в ногах, боли, онемение). Для того чтобы точно подтвердить диагноз, специалист назначает комплексное обследование.
В зависимости от конкретной клинической картины врач может назначить другие методы диагностики, которые помогут получить необходимую информацию.
Лечение наследственной нейропатии в настоящее время не разработано. Пациентам назначается поддерживающая терапия, которая помогает сгладить основные симптомы и улучшить качество жизни. Точный план лечения подбирается индивидуально.
Мониторинг МОБ солидной опухоли и ранняя диагностика рецидива
Мониторинг минимальной остаточной болезни (МОБ) солидной опухоли и ранняя диагностика прогрессирования заболевания, что могут предложить генетики?
Что такое свободно циркулирующая ДНК?
Свободно циркулирующая, внеклеточная ДНК (сцДНК) определяется в основном в плазме крови, но также может быть обнаружена в различных жидкостях организма, включая мочу 5, спинномозговую 7, плевральную 11, асцитическую жидкость [13] и слюну [14,15]. сцДНК попадает в кровоток путем клеточного апоптоза, некроза и активной секреции. У здоровых людей большая часть сцДНК происходит из гемопоэтических клеток, эритроцитов, лейкоцитов и эндотелиальных клеток [16,17]. Этими же способами в кровоток попадет ДНК из опухолевых клеток, несущая драйверные и пассажирские мутации. Таким образом в плазме крови пациентов со злокачественным новообразованием циркулирует нормальная ДНК из здоровых клеток и небольшое количество опухолевой ДНК.
Характеристики сцДНК:
1) фрагменты двухцепочечной ДНК длиной от 150 до 200 пар оснований [18].
2) сцДНК имеет короткий период полураспада в диапазоне от 16 минут до 2,5 часов [19,20].
3) Для сохранение сцДНК рекомендован забор крови в специальные пробирки для сбора крови с консервантом, стабилизирующим ядросодержащие клетки.
С распространением технологии секвенирования следующего поколения (NGS) возобновился интерес к изучению сцДНК как инструмента, позволяющего выявлять минимальную остаточную болезнь и ранний рецидив опухоли.
*Исследование Signateraвыполняется лабораторией Геномед в сотрудничестве с лабораторией Natera (Сан-Карлос, США).
Нейробластома: причины, симптомы и лечение и диагностика нейробластом
Это злокачественная опухоль, формирующаяся из эмбриональных нейробластов симпатической нервной системы. Она занимает 14 % среди всех раковых заболеваний у детей, в 90 % случаев выявляется в возрасте до 5 лет. Опухоль может быть и врожденной, часто встречается на фоне пороков развития. У взрослых нейробластомы за редким исключением не развиваются.
В качестве основной причины возникновения опухоли считаются приобретенные мутации, появляющиеся под влиянием неблагоприятных факторов. Присутствует корреляция между наличием нейробластомы и аномалиями развития, врожденными патологиями иммунитета.
Опухоль имеет наследственную природу в 1-2 % случаев, наследуется по аутосомно-доминантному типу. В случае семейной формы рака типично раннее начало болезни (обычно 8 месяцев).
При нейробластоме присутствует такой патогномоничный генетический дефект, как потеря участка короткого плеча первой хромосомы. У 30 % больных в клетках опухоли обнаруживаются амплификация или экспрессия N-myc онкогена.
Классификация нейробластомы
Выделяют такие стадии развития опухоли:
I: одиночный узел до 5 см величиной, метастазов нет.
II: одиночное образование 5-10 см, отсутствуют признаки поражения лимфоузлов и отдаленных органов.
III: опухоль до 10 см с вовлечением в онкологический процесс региональных лимфоузлов, но без поражения отдаленных органов.
IV A: образование любого размера с отдаленными метастазами.
IV B: множественные опухоли с синхронным ростом. Невозможно установить наличие метастазов.
Симптомы нейробластомы
Клиническая картина зависит от локализации опухоли, наличия метастазов, количества продуцируемых образованием вазоактивных веществ. Чаще всего нейробластомы встречаются в надпочечниках, могут обнаруживаться в забрюшинном пространстве, средостении, в области таза и в районе шеи.
Основными признаками заболевания считаются:
Метастазирование может сопровождаться быстрым увеличением печени в размерах, образованием на коже грубых узлов, болями в костях, увеличением лимфатических узлов, анемией, кровоизлияниями.
Диагностика нейробластомы
Исследование включает в себя гистологический анализ опухоли и метастазов. Диагноз ставят с учетом вовлечения в онкологический процесс костного мозга, на основе данных о повышенном уровне катехоламинов или их производных.
Диагностика нейробластомы также включает в себя:
Терапия нейробластомы
Противоопухолевое лечение предусматривает:
На I-II стадии проводят операцию, которой предшествует химиотерапия. На III стадии опухоль, как правило, неоперабельна, что делает химиотерапию обязательной. На IV стадии показана высокодозовая химиотерапия, операция и пересадка костного мозга.
Обычно нейробластому обнаруживают на IV стадии, при которой 5-летняя выживаемость больных составляет 20 %. Наиболее благоприятен прогноз у детей раннего возраста в отсутствии метастазов в костях. В целом выживаемость составляет около 50 %.
Оценить риск развития нейробластомы и подобрать оптимальную противоопухолевую терапию позволяют молекулярно-генетические тесты. Их можно пройти в медико-генетическом центре «Геномед».
Генетические исследования
В некоторых случаях причиной эпилепсии и задержки развития могут быть аномалии генов или хромосом. При подозрении на наследственную патологию врач направляет пациента на генетические исследования, включая ТМС (тандемная масс-спектрометрия – врожденные метаболические нарушения), исследование кариотипа, в том числе методом сравнительной геномной гибридизации (аномалии хромосом); исключение отдельных генетических заболеваний или исследование панелей генов («Наследственные эпилепсии», «Аутистическая», «Неврологическая»).
Исследование панели генов, отвечающих за спектр нарушений (эпилепсия, аутистикоподобное поведение и др) с большей вероятностью позволяет выявить причину заболевания.
Что дает генетическое исследование?
Генетические причины эпилепсии
Виды эпилептических синдромов, которые вызваны мутацией гена, могут передаваться по наследству. Родители могут не знать, что являются носителями мутантного гена, однако, если такую мутацию имеют оба родителя, риск возникновения заболевания значительно возрастает.
Иногда мутации являются вновь возникшими, когда патогенная мутация возникает у ребенка на ранних этапах развития.
В некоторых случаях есть генетическая предрасположенность к заболеваниям. Тогда эпилепсия появляется после травм черепа, перенесенных инфекций и т. д.
Многие типы эпилепсии вызваны генетическими причинами
Преимущества генетического исследования эпилепсии
Показания к проведению исследования
Показаниями для проведения можно рассматривать несколько клинических ситуаций.
1. По полученным клиническим и лабораторным данным мы можем предположить наличие определенной моногенной генетической эпилепсии у ребенка.
2. В случае, когда необходимо исключать сразу несколько генетических обусловленных заболеваний со схожим фенотипом (например, эпилептические энцефалопатии).
3. В случае, когда данная болезнь наблюдается в сочетании с врожденными пороками, малыми аномалиями, задержкой психического развития или расстройствами аутистического спектра.
На сегодняшний день выделяют 6 основных групп моногенных заболеваний, сопровождающихся судорогами и задержкой развития:
В 14 % случаях, когда не находят моногенных мутаций, выявляют вариации числа копий, определяемых хромосомным микроматричным анализом.