Брутализм болезнь что такое
Агаммаглобулинемия – это наследственно обусловленное заболевание, при котором развивается тяжелый первичный иммунодефицит (дефект иммунной защиты организма) с выраженным снижением уровня гамма-глобулинов в крови. Проявляется болезнь обычно в первые месяцы и годы жизни ребенка, когда начинают развиваться повторные бактериальные инфекции: отит, синусит, пневмонии, пиодермии, менингит, сепсис. При обследовании в периферической крови и костном мозге практически отсутствуют сывороточные иммуноглобулины и B-клетки. Лечение агаммаглобулинемии заключается в пожизненной заместительной терапии.
МКБ-10
Общие сведения
Агаммаглобулинемия (наследственная гипогаммаглобулинемия, болезнь Брутона) – врожденный дефект гуморального иммунитета, обусловленный мутациями в геноме клеток, что приводит к недостаточности синтеза B-лимфоцитов. В результате нарушается образование иммуноглобулинов всех классов, и их содержание в крови резко снижается вплоть до полного отсутствия, развивается первичный иммунодефицит. Низкая реактивность иммунной системы приводит к развитию тяжелых повторных гнойно-воспалительных заболеваний ЛОР-органов, бронхов и легких, желудочно-кишечного тракта и мозговых оболочек. Болезнь Брутона встречается исключительно у мальчиков и наблюдается примерно у 1-5 человек из миллиона новорожденных, независимо от расы и этнической группы.
Причины
X-сцепленная форма наследственной агаммаглобулинемии возникает вследствие повреждения одного из генов X-хромосомы (расположен на Xq21.3-22.2). Этот ген ответственен за синтез фермента тирозинкиназы, участвующего в процессе образования и дифференцировки B-клеток. В результате мутаций этого гена и блокировки синтеза брутоновской тирозинкиназы нарушается формирование гуморального иммунитета. При агаммаглобулинемии молодые формы (пре-B-клетки) присутствуют в костном мозге, а их дальнейшая дифференцировка и поступление в кровеносное русло нарушена.
Классификация
Выделяют три формы наследственной агаммаглобулинемии:
Симптомы агаммаглобулинемии
Сниженная реактивность гуморального иммунитета при агаммаглобулинемиях приводит к развитию повторных гнойно-воспалительных заболеваний уже на первом году жизни ребенка (как правило, после прекращения грудного вскармливания – в 6-8 месяцев). При этом защитные антитела от матери в организм ребенка уже не поступают, а свои иммуноглобулины – не вырабатываются. К 3-4 летнему возрасту воспалительные процессы переходят в хроническую форму со склонностью к генерализации. Гнойная инфекция при агаммаглобулинемии может поражать различные органы и системы.
Со стороны ЛОР-органов нередки гнойные гаймориты, этмоидиты, отиты, причем гнойный отит чаще развивается на первом году жизни ребенка, а синуситы – в 3-5 лет. Из заболеваний бронхолегочной системы наблюдаются повторные бронхиты, пневмонии, абсцессы легкого. Часто встречается поражение желудочно-кишечного тракта с упорной диареей (поносами), вызванной хроническим инфекционным энтероколитом (основные возбудители – кампилобактерии, лямблии, ротавирус). На кожных покровах обнаруживается импетиго, микробная экзема, рецидивирующий фурункулез, абсцессы и флегмоны.
Нередким бывает поражение глаз (гнойные конъюнктивиты), полости рта (язвенные стоматиты, гингивиты), костно-мышечной системы (остеомиелиты, гнойные артриты). В целом клиническая картина агаммаглобулинемии характеризуется сочетанием общих симптомов, наблюдаемых при гнойной инфекции (высокая температура тела, озноб, боли в мышцах и головная боль, общая слабость, нарушение сна и аппетита и т. д.) и признаков поражения конкретного органа (кашель, одышка, затруднение носового дыхания, гнойное отделяемое, диарея и т. п.).
Осложнения
Любое инфекционное и соматическое заболевание у больного иммунодефицитом протекает тяжело, длительно и сопровождается осложнениями. Тяжелое течение агаммоглобулинемии может осложняться развитием менингита, вирусного энцефаломиелита, поствакцинального паралитического полиомиелита, сепсиса. На фоне заболевания повышена вероятность развития аутоиммунных и онкологических заболеваний. Гибель пациентов часто наступает от инфекционно-токсического шока.
Диагностика
При клиническом осмотре пациента врачом аллергологом-иммунологом выявляются признаки гнойно-воспалительного поражения того или иного органа (ткани) и симптомы, подтверждающие сниженную реактивность иммунной системы: гипоплазия миндалин, уменьшение периферических лимфатических узлов. Выражены и признаки отставания в физическом развитии ребенка.
Лабораторное исследование крови выявляет выраженное снижение уровня иммуноглобулинов в иммунограмме (IgA и IgM
Дифференциальная диагностика наследственной агаммаглобулинемии проводится с другими первичными и вторичными иммунодефицитными состояниями (генетическими нарушениями, ВИЧ и цитомегаловирусной инфекцией, врожденной краснухой и токсоплазмозом, злокачественными новообразованиями и системными нарушениями, иммунодефицитом вследствие интоксикации лекарственными препаратами и др.).
Лечение агаммаглобулинемии
Необходима пожизненная заместительная терапия антителосодержащими препаратами. Обычно используется введение внутривенного иммуноглобулина, а при его отсутствии – нативной плазмы от здоровых постоянных доноров. При впервые установленном диагнозе агаммаглобулинемии заместительное лечение проводится в режиме насыщения до достижения уровня иммуноглобулина IgG выше 400 мг/дл, после чего при отсутствии активного гнойно-воспалительного процесса в органах и тканях можно переходить к поддерживающей терапии с введением профилактических доз препаратов, содержащих иммуноглобулины.
Любой эпизод бактериальной гнойной инфекции, независимо от локализации воспалительного процесса, требует проведения адекватной антибактериальной терапии, которая выполняется одновременно с заместительным лечением. Чаще при агаммаглобулинемии используются антибактериальные средства из группы цефалоспоринов, аминогликозидов, макролидов, а также антибиотики пенициллинового ряда. Продолжительность лечения при этом в несколько раз превышает стандартную при данном заболевании.
Симптоматическое лечение проводится с учетом конкретного поражения того или иного органа (промывание околоносовых пазух носа антисептиками, выполнение вибрационного массажа грудной клетки и постурального дренажа при бронхитах и пневмониях и т. д.).
Прогноз
Если агаммаглобулинемия обнаружена в раннем возрасте до наступления тяжелых осложнений, и адекватная состоянию пациента заместительная терапия начата своевременно, возможно сохранение нормального образа жизни в течение многих лет. Однако в большинстве случаев диагностика наследственных нарушений гуморального иммунитета осуществляется слишком поздно, когда уже развились необратимые хронические гнойно-воспалительные заболевания органов и систем организма. В этом случае прогноз при агаммаглобулинемии неблагоприятный.
Болезнь крона симптомы и лечение ВЗК кишечника
Под аббревиатурой ВЗК, воспалительные заболевания кишечника, скрываются хронические недуги, имеющие различный характер, но один общий симптом — воспаление стенки кишечника. Причина их появления, к сожалению, пока не выяснена, но распространенность ВЗК во всем мире растет очень быстро. Причем болеют не только люди категории 50+, но и 20–30–летняя молодежь, и даже дети, начиная с 4–5–летнего возраста. Заболевания в равной степени поражают как сторонников активного образа жизни, так и приверженцев здорового питания, придерживающихся диеты с повышенным содержанием клетчатки.
Чем опасно воспаление стенок кишечника?
В последнее время количество россиян с диагностированным ВЗК в среднем ежегодно увеличивается на 10–12%. Чаще всего жители современных мегаполисов страдают от неспецифического язвенного колита и болезни Крона. В первом случае поражается слизистая оболочка толстой кишки, а во втором — окончание тонкой и начало толстой кишки. Воспаление приводит к образованию кровоточащих язв и быстро прогрессирует, при отсутствии диагностики и лечения приводя к необратимым повреждениям тканей.
Даже на начальной стадии заболевания кишечника проявляются неприятными признаками, заметно снижающими качество жизни.
ВЗК у детей: под угрозой — рост и развитие организма
Язвенный колит у детей может проявиться даже в возрасте до года и очень быстро привести к тотальному поражению толстой кишки. При отсутствии лечения болезнь может обернуться серьезным нарушением физиологичного процесса развития детского организма: задержкой роста или отставанием в физическом развитии. Если эндокринная патология при этом не выявляется, хороший детский врач педиатр обязательно назначит ребенку диагностику ЖКТ. Кроме того, и у малышей и у школьников такая патология вызывает серьезные психологические проблемы.
Симптомы заболеваний кишечника: когда нужно обратиться к врачу?
Заболевание часто проявляется интимными признаками, с которыми основная масса больных пытается бороться самостоятельно, не торопясь на платный прием к проктологу или гастроэнтерологу. Кроме того, воспаление кишечника часто сопровождается «маскирующими» симптомами: например, только стоматитом, как при болезни Крона, или только воспалением вокруг ануса — перианальным дерматитом, или поражениями глаз или суставов. Поэтому больной часто попадает к врачу уже с тяжелой формой, когда путь к выздоровлению оказывается и более продолжительным, и более затратным финансово.
Насторожить любого человека должны следующие признаки:
Вероятность поражения толстой и тонкой кишки повышена у людей, регулярно и в больших количествах употребляющих темные сорта мяса и продуктов его переработки (сосиски, колбаса, ветчина, бекон и пр.). Но следует знать, что и приверженность диете с преобладанием овощей, фруктов, продуктов питания, приготовленных из цельного зерна, панацеей не является.
Определенную роль играет генетический фактор: склонность к воспалению кишечника может передаваться по наследству. Среди болеющих преобладают люди, злоупотребляющие курением. Также имеют значение недостаток в организме витамина D, частый и бесконтрольный самостоятельный прием жаропонижающих фармпрепаратов.
Прием проктолога в Москве рекомендован не только людям с неустойчивым стулом. Чтобы не полнить армию больных колоректальным раком, даже здоровый в целом человек после 45 лет должен с профилактической целью посещать врача не реже чем раз в пять лет. Отсутствие видимых признаков воспаления не исключает возможности скрытого протекания заболевания. Выявленные на ранней стадии симптомы рака кишечника позволяют медикам спасти пациента и добиться стойкой ремиссии.
Как диагностируют воспалительные заболевания и рак кишечника?
Специалисты многопрофильной клиники «Трит» владеют всеми методиками, позволяющими выявить даже самые мелкие изменения слизистой кишечника.
«Золотой стандарт» исследования — это современная эндоскопическая методика, колоноскопия кишечника под наркозом. При наличии у пациента внекишечных проявлений заболевания к диагностике привлекаются и врачи соответствующих специальностей — окулист, дерматолог или ревматолог.
Колоноскопия кишечника: оправданы ли опасения пациентов?
Диагностированный на ранней стадии недуг создает меньше всего проблем заболевшему. Поэтому высокоинформативная скрининговая колоноскопия входит в государственные программы борьбы с раком кишечника в США, Израиле и европейских государствах. Граждан развитых стран постоянно информируют о необходимости регулярных обследований для профилактики и ранней диагностики колоректального рака.
Специфика проведения столь интимной процедуры вызывает не самые положительные эмоции у россиян. Боль является основным сдерживающим фактором даже для тех людей, которые полностью осознают необходимость проведения обследования. Но разве можно сравнить возникающие при колоноскопии ощущения с теми мучениями, которые испытывают пациенты, страдающие от уже развившейся онкологии!
Следует понимать, что щадящая технология диагностики, которую можно пройти под наркозом, позволит в дальнейшем избежать опасных симптомов, пугающих диагнозов и проведения солидного комплекса диагностических процедур.
Преимущества эндоскопического обследования в платной клинике
Колоноскопия под наркозом проводится после соответствующей подготовки — соблюдения особой диеты и полного очищения кишечника при помощи сильнодействующих слабительных препаратов.
Будьте внимательны к своему здоровью! Если внезапно проявившиеся проблемы с кишечником не проходят в течение 2–3 недель, обратитесь за консультацией к специалисту.
Редкие заболевания нервной и мышечной систем
Редкие (орфанные) заболевания нервной и мышечной систем — это группа синдромов и болезней с незначительной распространенностью в популяции, общими признаками которых являются снижение двигательной активности и мышечная слабость.
Зачастую редкие заболевания нервной и мышечной систем обусловлены генетическими причинами — передаются по наследству от родителей к детям или возникают из-за новой мутации генов (спинальная мышечная атрофия, миотония, пароксизмальная миоплегия). Существует и разнородная группа нервно-мышечных синдромов и болезней, вызванных аутоагрессией иммунной системы и выработкой антител, повреждающих и разрушающих здоровые клетки и ткани организма (синдром Гийена — Барре, миастения, мультифокальная моторная невропатия).
Причины возникновения некоторых редких заболеваний нервной и мышечной систем до конца не изучены или неизвестны (боковой амиотрофический склероз, мультифокальная моторная невропатия).
Лекарств, воздействующих на причины возникновения большинства редких заболеваний нервной и мышечной систем, не существует. Однако применение симптоматической и поддерживающей терапии помогает повышать качество жизни пациентов, уменьшать ограничения подвижности, проявления мышечной слабости и, таким образом, улучшать прогноз.
Преимущества лечения редких заболеваний нервной и мышечной систем в клинике Рассвет
Неврологи Рассвета проводят комплексную оценку нервно-мышечных заболеваний, в том числе редких синдромов и болезней. Наши врачи являются высококвалифицированными специалистами, обладают большим практическим опытом и навыками, необходимыми для диагностики и лечения редких демиелинизирующих, аутоиммунных и воспалительных болезней нервной и мышечной систем.
Клиника Рассвет оснащена современным диагностическим и терапевтическим оборудованием, позволяющим точно устанавливать диагноз редкого заболевания и применять эффективную тактику лечения. Мы используем только доказанные терапевтические подходы, проводим лечение по международным протоколам, назначаем эффективную симптоматическую и поддерживающую терапию.
Симптомы и лечение бруксизма
Бруксизм — непроизвольное скрежетание зубами, возникающее во сне по причине спазма жевательных мышц. Оно возникает во время ночного у сна, встречается не более чем у 10% взрослых. В основе этого недуга могут лежать различные причины и их комбинации, поэтому проблема исследуется не только в рамках стоматологии — может потребоваться консультация гастроэнтеролога, невролога, лора, психотерапевта.
Причины бруксизма
Есть несколько теорий появления бруксизма у взрослых. Психологическая теория придает большое значение эмоциональному состоянию человека в вопросе развития недуга. Так, факторами, благоприятствующими развитию бруксизма, могут быть следующие:
Недуг называют болезнью бизнесменов. Люди, претерпевающие высокие психоэмоциональные нагрузки, взявшие на себя большую ответственность, испытывают напряжение, что приводит к непроизвольным спазмам мышц во время сна. Но важно понимать, что и положительно настроенные пациенты могут страдать от этого заболевания.
Согласно неврогенной теории, причины бруксизма у взрослых кроются в нарушении работы центральной и периферической нервной системы. Это приводит к неврологическим и двигательным расстройствам, спазмам мускулатуры. Состоятельность этой теории подтверждает тот факт, что наряду с бруксизмом часто наблюдаются нарушения сна (апноэ, храп, сомнамбулизм); тремор, эпилепсия, энурез — ночное недержание мочи. Тоническое напряжение мышц может быть связано и с поражением тройничного нерва.
Стоматологическая теория базируется на предположении, что бруксизм развивается в результате нарушений строения и функции зубочелюстной системы. К ним относят следующие:
Стоматологические заболевания приводят к неравномерному распределению жевательной нагрузки, в связи с чем жевательная мускулатура работает неправильно. Ее перенапряжение приводит к ночным спазмам.
Согласно остеопатической теории, сокращение мышц является попыткой нейромышечной системы устранить блокировку швов черепа, восстановить краниосакральный ритм. Это может быть результатом родовой травмы, дефектов прикуса и осанки, болезней шейного отдела позвоночника и пр.
Другие теории происхождения бруксизма не имеют широкого признания, но некоторые исследователи связывают эту проблему с нарушением носового дыхания, гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью (ГЭРБ), паразитозом, частым жеванием пластинок или подушечек и другими факторами.
Во всяком случае причины бруксизма у взрослого могут быть разными, поэтому сложно обойтись без комплексной диагностики и привлечения нескольких специалистов узкого профиля.
Признаки бруксизма
Эпизод ночного скрежетания зубами длится около 10 секунд. Количество эпизодов может варьироваться, они могут возникать каждую ночь или время от времени. Характерным симптомом является скрежетание или пощелкивание зубами, однако сам пациент редко замечает за собой такую особенность, ведь сон не прерывается. Обычно больной узнает о проблеме из уст родственников и проживающих с ним людей.
Сопутствующими симптомами бруксизма являются следующие:
Методы диагностики
Диагностика бруксизма предполагает изучение жалоб пациента, а также оценку косвенных признаков по результатам обычного визуального осмотра. Ведущим методом объективной диагностики выступает применение брукс чекеров (Brux Checker) — специальных капп, которые изготавливаются на основе гипсового слепка челюсти пациента. Эти каппы позволяют обнаружить окклюзионные препятствия. Врач выдает брукс чекеры для ночного ношения, после чего пациент передает их для анализа в клинику. С помощью диагностических капп специалист определяет, на какие зубы приходится бóльшая нагрузка.
Методы электромиографии и полисомнографии позволяют зарегистрировать патологическую активность жевательных мышц и подтвердить диагноз «бруксизм».
Но разобраться в причинах, как правило, удается только с помощью комплексной диагностики. Так, в случае бруксизма у взрослых может иметь место психосоматика, поэтому потребуется консультация психолога или психотерапевта.
Осложнения бруксизма
Если недуг наблюдается в течение долгого времени, может развиться патологическая истираемость эмали зубов, повышенная чувствительность эмали, возможно появление клиновидного дефекта, трещин и сколов. Постоянное травмирование околозубных тканей может привести к пародонтиту, расшатыванию и утрате зубов. Срок службы пломб и ортопедических конструкций (протезов) у пациентов с бруксизмом меньше из-за высокой механической нагрузки.
Последствием заболевания может выступать дисфункция височно-нижнечелюстного сустава, сопровождающаяся болями в челюсти и шее, гипертрофией жевательной мускулатуры.
Частые травмы мягких тканей полости рта могут привести к воспалительным заболеваниям: гингивиту, пародонтиту, стоматиту.
Патологическое смыкание челюстей во сне затрудняет ортопедическое и ортодонтическое лечение. Пациентам могут быть недоступны многие методы восстановления зубного ряда, поэтому важно уделить внимание недугу, чтобы иметь возможность получить комплексную помощь в случае стоматологических заболеваний или утраты зубов.
Методы лечения бруксизма
Комплексное лечение бруксизма может включать медикаментозное воздействие, психотерапию, физиотерапию, а также стоматологические методы. Такой подход демонстрирует наибольшую эффективность.
Врач разработает схему лечения на основании степени тяжести нарушения. Очень важно выявить причины, чтобы подобрать адекватную терапию.
В случае воздействия психогенных факторов основой лечения выступает когнитивно-поведенческая терапия: освоение пациентом методов релаксации и самоконтроля, психотерапевтические тренинги, арт-терапия и др.
Медикаментозная терапия нацелена на снижение судорожной активности мускулатуры. К основным группам средств относят:
Лечение бруксизма ботулотоксином также относят к медикаментозным методам. Инъекции ботулотоксина блокируют нервные импульсы, поступающие в мускулатуру, что избавляет мышцы от непроизвольных спазмов. Действие препаратов ботулотоксина непостоянное — по прошествии нескольких месяцев инъекции повторяют. Важно понимать, что это, скорее, способ борьбы с симптомом. Инъекции не помогают устранить причины заболевания.
В ряде случаев может быть рекомендовано остеопатическое лечение: мануальная терапия, массаж, прогревание мышц с помощью компрессов.
Стоматологический подход предусматривает участие разных специалистов: пародонтолога, стоматолога-терапевта, ортопеда, ортодонта. При отсутствии патологий со стороны зубочелюстной системы, изготавливаются защитные резиновые или пластиковые каппы, что позволяет предупредить последствия бруксизма у взрослых. По показаниям могут проводиться следующие мероприятия:
Исправление дефектов прикуса возможно только после улучшения состояния пациента. Установка пломб и виниров, шинирование зубов могут быть отложены в связи с высокими рисками повреждения конструкций.
Профилактика бруксизма
Предупредить бруксизм можно, уделяя внимание здоровью полости рта: важно своевременно показываться стоматологу, лечить заболевания зубов и десен, восстанавливать целостность зубного ряда при утрате зубов. При наличии дефектов прикуса, скученности зубов, необходимо обратиться за консультацией к ортодонту.
Профилактика предусматривает нормализацию психоэмоционального состояния, отказ от вредных привычек, кофе и энергетиков; соблюдение режима дня и полноценное питание.
Специалисты клиник «СТОМА» помогут взрослым пациентам избавиться от бруксизма: у нас вы можете получить помощь всех профильных врачей — от стоматологов-терапевтов до пародонтологов и ортодонтов.
Воспаление седалищного нерва
Воспаление седалищного нерва или ишиас – это раздражение в области спины, поясницы, ног или ягодиц. Проявляется дискомфорт в качестве резкой и ноющей боли. Чаще всего воспаление беспокоит людей старше 30 лет. На боль в спине жалуется четверть населения мира, из которых 20% – случаи воспаления седалищного нерва.
Сам нерв – один из самых крупных в человеческом организме. Именно он имеет повышенную чувствительность и воспаляется чаще остальных. Причина проста – седалищный нерв отвечает за подвижность нижних конечностей, то есть за ходьбу, бег, присед и другие движения, совершаемые ежедневно.
Воспаление седалищного нерва – дело серьезное, требующее немедленного лечения. Нерв берет начало в зоне малого таза и простирается на территорию большинства отделов нижней части тела. Он охватывает область от поясничного отдела до ступни, а это половина человеческого организма.
Причины воспаления седалищного нерва
Специалисты выделяют ряд причин появления воспалительного процесса:
Симптомы воспаления седалищного нерва
Сказывается воспаление не только на внешних органах, но и на внутренних. Нарушается работа мочеполовой и пищеварительной систем. Например, может происходить непроизвольное мочеиспускание. У мужчин такая травма приводит к снижению либидо.
Если игнорировать симптомы воспаления, то они могут со временем исчезнуть. Однако они быстро вернутся и усилятся при отсутствии лечения.
Лечение при воспалении седалищного нерва
При первых болезненных ощущениях стоит немедленно обратиться к невропатологу. Иначе боль будет только усиливаться и повлечет осложнения. В больнице специалист первым делом купирует очаг воспаления обезболивающими. После врач приступит к устранению причины появления недуга. Для диагностики заболевания специалист осмотрит поврежденный участок тела. После пациента отправляют на физиотерапевтические процедуры – магнитотерапию, электрофорез или УВЧ.
Если воспаление было вызвано инфекционными возбудителями, заболевшему показано антибактериальное и противовирусное лечение зоны поражения. При ишиасе, который был вызван появлением грыжи, доктора прибегают к хирургическому вмешательству с помощью микродискэктомии.
Также для устранения причины воспаления невропатолог может отправить вас и к другим специалистам, например, гинекологу, онкологу или урологу. Все зависит от самой причины появления недуга, в том числе и срок выздоровления. Однако во всех случаях пациенту показан полный покой до исчезновения острых болей.
Особенности симптомов и лечения воспаления седалищного нерва
Недуг не является обособленным заболеванием. Он считается симптомом серьезных проблем в пояснице или крестцовом отделе.
Обычно признаки воспаления не проходят бесследно и вызывают сильную боль у человека. Заболевание может протекать медленно либо наоборот очень быстро развиваться. Во втором случае симптомы недуга стремительно нарастают за несколько часов. При первых их проявлениях лучше незамедлительно обратиться к специалисту.
Для постановки очага заболевания необходима диагностика. Она включает в себя несколько процедур:
В «Медюнион» проводятся магнитно-резонансной томографии всех видов: головы, позвоночника, брюшной полости и суставов на современном оборудовании. В клинике установлен МРТ аппарат Siemens Magnetom Essenza, закрытого типа, мощностью 1,5 Тесла производства 2019 года.
Цена процедуры от 3 200 рублей, точную стоимость МРТ можно узнать по телефону +7 (391) 202-95-54. Для удобства вы можете воспользоваться онлайн-записью на нашем сайте.