что означает синдром мальабсорбции
Публикации в СМИ
Синдром мальабсорбции
Синдром мальабсорбции может быть обусловлен дефектом любого этапа пищеварения или патологией любого из органов ЖКТ.
Этиология • Гипервитаминоз и гиповитаминоз Е • Синдром нарушенного всасывания глюкозы и галактозы (*182380, 22q13.1, ген трансмембранного натриевого переносчика глюкозы SLC5A1, r ).
Клинические проявления различны, т.к. нарушения всасывания могут касаться одного или нескольких питательных веществ • Изменённый зловонный кал, на поверхности воды в унитазе можно наблюдать плёнки жира или капли масла • Потеря массы тела • Отёки и асцит, возникающие вторично при гипоальбуминемии • Вторичная анемия вследствие нарушения всасывания железа, витамина В12, фолиевой кислоты или их сочетания • Боли в костях или переломы вследствие дефицита витамина D • Парестезии или тетания из-за дефицита кальция • Кровоточивость вследствие дефицита витамина К • Невропатии и другие проявления гиповитаминоза Е • Мышечная слабость вследствие дефицита калия.
Диагноз основывают на клинических данных и подтверждают лабораторными тестами.
• Анализ содержания жиров в кале. Положительный результат окраски суданом указывает на экскрецию с калом более 15 г жиров в день. Содержание жира определяют в 72-часовых пробах кала. В норме всасывается 93–95% поступивших с пищей жиров. Заболевание поджелудочной железы часто сочетается с экскрецией жиров в количестве, превышающем 20–30 г/день.
• Тест всасывания d-ксилозы, не требующей для всасывания ферментативного расщепления или образования мицелл, применяют для оценки целостности слизистой оболочки кишечника. Принимают 25 г внутрь. В моче, собранной за 5 ч, должно содержаться по меньшей мере 4–5 г d-ксилозы.
• Проба на невсосавшиеся углеводы. Поступление невсосавшихся углеводов в толстую кишку и ферментация их бактериями снижает рН кала; состояние особенно часто встречают при дефиците лактазы, а также при целиакии и синдроме короткой кишки.
• Исследование функций поджелудочной железы. Содержание бикарбоната и общего выделения жидкости из двенадцатиперстной кишки после стимуляции секретином с последующим использованием панкреатического химотрипсина (бентирамидная проба) для высвобождения парааминобензойной кислоты, выделяемой с мочой; экскреция с мочой, составляющая менее 60%, предполагает недостаточность поджелудочной железы.
• Измерение уровня каротина в крови. Витамин А жирорастворим, а уровень каротина определяется метаболизмом витамина; низкий уровень сывороточного каротина при нормальном потреблении витамина А может оказаться информативным для оценки мальабсорбции жиров.
• Рост бактерий •• Посев аспиратов тощей кишки. Отклонение от нормы: >10 4 микроорганизмов/мл. С уверенностью можно предполагать дисбактериоз при наличии облигатных анаэробов (клостридий и бактероидов), факультативных анаэробов (лактобацилл и энтерококков) или бактерий кишечной группы •• Дыхательные тесты на наличие солей жёлчных кислот основаны на способности бактерий деконъюгировать 14 С-меченый холат глицина прежде, чем он сможет всосаться. Затем 14 С-глицин трансформируется в 14 СО2, а его содержание измеряют в выдыхаемом воздухе у больных с целью выявления чрезмерного роста бактерий •• Тест на индикан и 5-гидроксииндолуксусную кислоту в моче: повышенное содержание обусловлено увеличением метаболизма триптофана; тест неспецифичен, т.к. изменение уровней метаболитов триптофана выявляют также при карциноидном синдроме и болезни Уиппла.
• Рентгенография тонкой кишки — информативный диагностический метод, особенно при контрастировании воздухом. Депонирование или флоккуляция бария предполагает целиакию. Утолщённые складки наблюдают при болезни Уиппла, лимфоме, амилоидозе, радиационном энтерите, синдроме Золлингера–Эллисона и эозинофильном энтерите.
• Экскреторная проба Шиллинга. Применяют для диагностики нарушения всасывания витамина В12. Первый этап пробы Шиллинга — приём меченого 57 Co витамина В12 с последующим определением радиоактивности мочи. Второй этап — повторение теста после введения внутреннего фактора. Неполный сбор мочи — частая причина заниженных результатов, поэтому одновременно проводят анализ радиоизотопов в плазме крови. Низкие показатели в плазме крови и моче позволяют говорить о снижении всасывания. Нормализация результатов после второго этапа пробы указывает на наличие B12-дефицитной анемии и дефицит внутреннего фактора. Низкие показатели второй стадии экскреторной пробы часто обусловлены тяжёлой целиакией, чрезмерным ростом бактерий, резекцией или воспалением терминальной части подвздошной кишки, где происходит всасывание. Наличие в желудочном соке высокого титра АТ к внутреннему фактору также может вызвать заниженный результат в тесте с приёмом внутреннего фактора.
• Биопсия тонкой кишки. Уплощение ворсинок с инфильтрацией воспалительными клетками характерно для целиакии, изолированное уплощение ворсинок наблюдают при инфекционном энтерите, лямблиозе, лимфоме и чрезмерном росте бактерий.
Тактика лечения при специфических причинах мальабсорбции • Недостаточность поджелудочной железы возникает при хроническом панкреатите, карциноме поджелудочной железы, муковисцидозе. Возможны изменения в пробах с бентирамидом или секретином (исследование функций поджелудочной железы). Проводят заместительную терапию ферментами поджелудочной железы • Избыточный рост бактерий сопровождает изменения перистальтики (например, при СД и амилоидозе), дивертикулы тонкого кишечника, стриктуры (например, при лимфоме и болезни Крона) или образование слепых петель после гастрэктомии по Билльрот-II. Часто успешна антибактериальная терапия ампициллином или тетрациклином, возможна хирургическая коррекция анатомических изменений • Целиакия — см. Целиакия • Болезнь Уиппла — см. Болезнь Уиппла.
МКБ-10 • K90 Нарушения всасывания в кишечнике
Код вставки на сайт
Синдром мальабсорбции
Синдром мальабсорбции может быть обусловлен дефектом любого этапа пищеварения или патологией любого из органов ЖКТ.
Этиология • Гипервитаминоз и гиповитаминоз Е • Синдром нарушенного всасывания глюкозы и галактозы (*182380, 22q13.1, ген трансмембранного натриевого переносчика глюкозы SLC5A1, r ).
Клинические проявления различны, т.к. нарушения всасывания могут касаться одного или нескольких питательных веществ • Изменённый зловонный кал, на поверхности воды в унитазе можно наблюдать плёнки жира или капли масла • Потеря массы тела • Отёки и асцит, возникающие вторично при гипоальбуминемии • Вторичная анемия вследствие нарушения всасывания железа, витамина В12, фолиевой кислоты или их сочетания • Боли в костях или переломы вследствие дефицита витамина D • Парестезии или тетания из-за дефицита кальция • Кровоточивость вследствие дефицита витамина К • Невропатии и другие проявления гиповитаминоза Е • Мышечная слабость вследствие дефицита калия.
Диагноз основывают на клинических данных и подтверждают лабораторными тестами.
• Анализ содержания жиров в кале. Положительный результат окраски суданом указывает на экскрецию с калом более 15 г жиров в день. Содержание жира определяют в 72-часовых пробах кала. В норме всасывается 93–95% поступивших с пищей жиров. Заболевание поджелудочной железы часто сочетается с экскрецией жиров в количестве, превышающем 20–30 г/день.
• Тест всасывания d-ксилозы, не требующей для всасывания ферментативного расщепления или образования мицелл, применяют для оценки целостности слизистой оболочки кишечника. Принимают 25 г внутрь. В моче, собранной за 5 ч, должно содержаться по меньшей мере 4–5 г d-ксилозы.
• Проба на невсосавшиеся углеводы. Поступление невсосавшихся углеводов в толстую кишку и ферментация их бактериями снижает рН кала; состояние особенно часто встречают при дефиците лактазы, а также при целиакии и синдроме короткой кишки.
• Исследование функций поджелудочной железы. Содержание бикарбоната и общего выделения жидкости из двенадцатиперстной кишки после стимуляции секретином с последующим использованием панкреатического химотрипсина (бентирамидная проба) для высвобождения парааминобензойной кислоты, выделяемой с мочой; экскреция с мочой, составляющая менее 60%, предполагает недостаточность поджелудочной железы.
• Измерение уровня каротина в крови. Витамин А жирорастворим, а уровень каротина определяется метаболизмом витамина; низкий уровень сывороточного каротина при нормальном потреблении витамина А может оказаться информативным для оценки мальабсорбции жиров.
• Рост бактерий •• Посев аспиратов тощей кишки. Отклонение от нормы: >10 4 микроорганизмов/мл. С уверенностью можно предполагать дисбактериоз при наличии облигатных анаэробов (клостридий и бактероидов), факультативных анаэробов (лактобацилл и энтерококков) или бактерий кишечной группы •• Дыхательные тесты на наличие солей жёлчных кислот основаны на способности бактерий деконъюгировать 14 С-меченый холат глицина прежде, чем он сможет всосаться. Затем 14 С-глицин трансформируется в 14 СО2, а его содержание измеряют в выдыхаемом воздухе у больных с целью выявления чрезмерного роста бактерий •• Тест на индикан и 5-гидроксииндолуксусную кислоту в моче: повышенное содержание обусловлено увеличением метаболизма триптофана; тест неспецифичен, т.к. изменение уровней метаболитов триптофана выявляют также при карциноидном синдроме и болезни Уиппла.
• Рентгенография тонкой кишки — информативный диагностический метод, особенно при контрастировании воздухом. Депонирование или флоккуляция бария предполагает целиакию. Утолщённые складки наблюдают при болезни Уиппла, лимфоме, амилоидозе, радиационном энтерите, синдроме Золлингера–Эллисона и эозинофильном энтерите.
• Экскреторная проба Шиллинга. Применяют для диагностики нарушения всасывания витамина В12. Первый этап пробы Шиллинга — приём меченого 57 Co витамина В12 с последующим определением радиоактивности мочи. Второй этап — повторение теста после введения внутреннего фактора. Неполный сбор мочи — частая причина заниженных результатов, поэтому одновременно проводят анализ радиоизотопов в плазме крови. Низкие показатели в плазме крови и моче позволяют говорить о снижении всасывания. Нормализация результатов после второго этапа пробы указывает на наличие B12-дефицитной анемии и дефицит внутреннего фактора. Низкие показатели второй стадии экскреторной пробы часто обусловлены тяжёлой целиакией, чрезмерным ростом бактерий, резекцией или воспалением терминальной части подвздошной кишки, где происходит всасывание. Наличие в желудочном соке высокого титра АТ к внутреннему фактору также может вызвать заниженный результат в тесте с приёмом внутреннего фактора.
• Биопсия тонкой кишки. Уплощение ворсинок с инфильтрацией воспалительными клетками характерно для целиакии, изолированное уплощение ворсинок наблюдают при инфекционном энтерите, лямблиозе, лимфоме и чрезмерном росте бактерий.
Тактика лечения при специфических причинах мальабсорбции • Недостаточность поджелудочной железы возникает при хроническом панкреатите, карциноме поджелудочной железы, муковисцидозе. Возможны изменения в пробах с бентирамидом или секретином (исследование функций поджелудочной железы). Проводят заместительную терапию ферментами поджелудочной железы • Избыточный рост бактерий сопровождает изменения перистальтики (например, при СД и амилоидозе), дивертикулы тонкого кишечника, стриктуры (например, при лимфоме и болезни Крона) или образование слепых петель после гастрэктомии по Билльрот-II. Часто успешна антибактериальная терапия ампициллином или тетрациклином, возможна хирургическая коррекция анатомических изменений • Целиакия — см. Целиакия • Болезнь Уиппла — см. Болезнь Уиппла.
МКБ-10 • K90 Нарушения всасывания в кишечнике
Обзор мальабсорбции (Overview of Malabsorption)
, MD, The Medical City, Pasig City, Philippines
Мальабсорбция может затрагивать нарушение усвоения основных питательных веществ (белков, углеводов, жиров) и/или микронутриентов (витаминов, минералов); это сопровождается увеличением объема каловых масс, признаками дефицита отдельных нутриентов и симптомы желудочно-кишечного тракта (ЖКТ). Мальабсорбция может быть тотальной, с нарушением усвоения практически всех пищевых веществ, либо парциальной (изолированной) – с нарушением усвоения лишь отдельных компонентов.
Патофизиология мальабсорбции
Процесс переваривания и всасывания состоит из трех этапов:
Внутрипросветный гидролиз белков, жиров и углеводов при помощи ферментов; соли желчных кислот повышают растворимость жира на данной стадии
Переваривание посредством ферментов щеточной каёмки и всасывание конечных продуктов ферментации
Перенос питательных веществ по лимфатической системе
Термин « мальабсорбция» часто применяется при расстройстве на любом из этих этапов, но, строго говоря, нарушение на первом этапе правильнее обозначать «мальдигестия», а не «мальабсорбция».
Переваривание жиров
Ферменты поджелудочной железы (липаза и колипаза) расщепляют длинноцепочечные триглицериды до жирных кислот и моноглицеридов, которые объединяются с желчными кислотами и фосфолипидами с образованием мицелл и в таком виде проникают в энтероциты подвздошной кишки. Из абсорбированных жирных кислот вновь синтезируются триглицериды, они объединяются с белками, холестерином и фосфолипидами с образованием хиломикронов, которые транспортируются лимфой. Среднецепочечные триглицериды абсорбируются в неизмененном виде.
Невсосавшиеся жиры «поглощают» жирорастворимые витамины (A, D, E, K) и, возможно, некоторые минеральные вещества, вызывая дефицит этих веществ. Избыточный бактериальный рост сопровождается деконъюгацией и дегидроксилированием желчных кислот, затрудняя всасывание жиров. Неабсорбированные желчные кислоты стимулируют секрецию воды в толстой кишке и вызывают диарею.
Переваривание углеводов
Панкреатическая амилаза и ферменты щеточной каемки микроворсинок расщепляют углеводы и дисахариды до моносахаридов. Бактерии толстой кишки перерабатывают неабсорбированные углеводы с выделением углекислого газа, метана, водорода и короткоцепочечных жирных кислот (бутирата, пропионата, ацетата, лактата). Под влиянием этих кислот развивается диарея. Образование газов вызывает вздутие живота.
Переваривание белков
Пепсин осуществляет начальный этап переваривания белков в желудке (а также стимулирует высвобождение холецистокинина, имеющего важнейшее значение для стимуляции выработки панкреатических ферментов). Энтерокиназа, фермент щеточной каемки, превращает трипсиноген в трипсин; последний отвечает за активацию различных панкреатических протеаз. Активированные ферменты поджелудочной железы гидролизуют белки с образованием олигопептидов, которые непосредственно всасываются или расщепляются до аминокислот.
Этиология мальабсорбции
Симптомы и признаки мальабсорбции
Воздействие неабсорбированных питательных веществ, особенно при тотальной мальабсорбции, приводит к развитию диареи, стеатореи, вздутию живота, избыточному отхождению газов. Другие проявления отражают дефицит тех или иных пищевых компонентов. Пациенты часто худеют даже при адекватном приеме пищи.
Хроническая диарея – наиболее типичный симптом, который диктует необходимость обследования пациента. Стеаторея – жирный стул, отличительный признак мальабсорбции – характеризуется экскрецией > 7 г жира/день. При стеаторее стул имеет неприятный запах, светлую окраску и «жирный» вид.
Диагностика мальабсорбции
Детальная оценка анамнеза, как правило, помогает прояснить клинический диагноз
Анализы крови для оценки проявлений мальабсорбции
Исследование кала на экскрецию жира для подтверждения наличия мальабсорбции (при недостаточной ясности симптомов)
Распознать причину помогают эндоскопическое исследование, рентгеновское исследование с контрастом и другие методы (выбор основывается на клинических данных)
Дальнейшее обследование проводится, исходя из наличия в анамнезе указаний на конкретную причину нарушений (см. рисунок Предполагаемый план обследования при мальабсорбции Предлагаемый план обследования при мальабсорбции Мальабсорбция характеризуется нарушением усвоения питательных веществ вследствие расстройств переваривания, всасывания или транспорта. Мальабсорбция может затрагивать нарушение усвоения основных. Прочитайте дополнительные сведения ). Если причина не очевидна, можно провести скрининговые анализы крови (например, общий анализ крови, показатели насыщения эритроцитов гемоглобином, уровни ферритина, витамина B12, фолата, кальция, альбумина, холестерина, протромбиновое время). Результаты помогают выбрать дальнейшее направление диагностического поиска.
Предлагаемый план обследования при мальабсорбции
Микроцитарная анемия свидетельствует о наличии дефицита железа, который может развиться при целиакии. Альбумин – общий показатель состояния питания пациента. Снижение уровня альбумина может наблюдаться при пониженном потреблении белка и снижении выработки при циррозе печени и преобладании катаболизма. Снижение содержания каротина (предшественника витамина А) в сыворотке при адекватном потреблении может указывать на наличие мальабсорбции.
Подтверждение наличия мальабсорбции
Исследования для подтверждения наличия мальабсорбции следует проводить при недостаточно ясных симптомах и причинах болезни. Большая часть тестов позволяет оценить нарушение усвоения жиров, т.к. этот аспект легче поддается количественной оценке. При выявлении стеатореи нет необходимости подтверждать наличие мальабсорбции углеводов. Исследования на мальабсорбцию белков проводятся редко, т.к. сложно оценивать содержание азота в кале.
Измерение содержания жира в кале, собранного в течение 72 часов, – золотой стандарт в диагностике стеатореи, однако при сильно выраженной стеаторее с определенным генезом нет необходимости проводить это исследование. Данный анализ проводится лишь в небольшом числе центров. Кал собирают в течение 3 суток, при этом пациент должен употреблять ≥ 100 г жира/день Оценивают общее содержание жира в стуле. Потеря жира > 7 г/день расценивается как проявление стеатореи. Хотя выраженная мальабсорбция (потеря жира с калом ≥ 40 г/день) указывает на наличие панкреатической недостаточности или патологию тонкой кишки, тест не позволяет определить специфическую причину мальабсорбции. Некоторые анализы включают фракционную экскрецию жира, которая определяется как среднее количество граммов жира в кале, экскретируемого за день, деленное на среднее количество потребляемого жира в день. Фракционная экскреция жира > 7% указывает на мальабсорбцию жира. Это исследование неприятно, трудоемко и требует временных затрат, поэтому проводить его достаточно сложно.
Окрашивание мазка кала суданом III – простой метод определения стеатореи, однако он не позволяет проводить количественную оценку и применяется лишь для скрининга. Кислотный стеатокрит – гравиметрический метод оценки процентного содержания жира в отдельном образце кала; он обладает высокой чувствительностью и специфичностью (при сопоставлении со стандартом – исследованием потери жира за 72 часа). Анализ отражения ближнего инфракрасного диапазона (Near-infrared reflectance analysis [NIRA]) позволяет одновременно оценивать содержание в кале жира, азота и углеводов. Эти тесты не широко доступны в США. ^Недоступны в РФ.
Определение активности эластазы и химотрипсина в кале помогает проводить различие между панкреатической и кишечной маль-абсорбцией; активность обоих ферментов снижается при экзокринной панкреатической недостаточности и сохраняется нормальной при поражении кишечника.
Исследование абсорбции D-ксилозы проводится при неясном происхождении мальабсорбции; сегодня оно проводится редко вследствие появления более совершенных эндоскопических и лучевых методов визуализации. Тест с d-ксилозой неинвазинвым путем позволяет оценить целостность эпителиального барьера и дифференцировать патологию кишечника от панкреатической недостаточности; однако при выявлении отклонений показано проведение эндоскопии тонкой кишки с биопсией. Поэтому интестинальная биопсия вытесняет тест с d-ксилозой как метод диагностики болезней тонкой кишки.
D-ксилоза всасывается путем пассивной диффузии, и ее расщепления с участием панкреатических ферментов не происходит. Отсутствие отклонений по данным теста с d-ксилозой при наличии умеренной или тяжелой стеатореи с большей вероятностью указывает на экзокринную недостаточность поджелудочной железы, чем на поражение тонкой кишки. Отклонения могут наблюдаться при синдроме избыточного бактериального роста, т.к. кишечные бактерии перерабатывают пентозы и уменьшают количество доступной для всасывания D-ксилозы.
Натощак пациенту дают выпить 25 г D-ксилозы, растворенной в 200–300 мл воды. В течение 5 часов собирают мочу и через 1 час производят забор крови из вены. Содержание D-ксилозы 20 мг/дл (1,33 ммоль/л) в крови или 4 г в образце мочи свидетельствует о нарушении всасывания. Ложное снижение этих показателей наблюдается при болезнях почек, портальной гипертензии, асците и снижении эвакуаторной способности желудка.
Установление причины мальабсорбции
Для установления некоторых причин мальабсорбции показаны более специфические исследования (эндоскопия верхних отделов ЖКТ, колоноскопия, рентгеновские исследования с барием).
Эндоскопическое обследование верхних отделов ЖКТ с биопсией тонкой кишки проводится при подозрении на поражение слизистой оболочки тонкой кишки, а также при выявлении отклонений результатов дыхательного теста с D-ксилозой у пациентов с выраженной стеатореей. Эндоскопия позволяет визуально оценить состояние слизистой тонкого кишечника и помогает в проведении биопсии пораженных участков. Для подтверждения избыточного бактериального роста при наличии клинических признаков аспират из тонкой кишки направляют на культуральное исследование с количественной оценкой роста колоний. Видеокапсульная эндоскопия Капсульная видеоэндоскопия Для осмотра верхних отделов желудочно-кишечного тракта, от глотки до проксимальных отделов двенадцатиперстной кишки и нижних отделов желудочно-кишечного тракта, от ануса до слепой (в ряде случаев. Прочитайте дополнительные сведения 
в настоящее время используется для наблюдения при заболеваниях дистального отдела тонкого кишечника, который недоступен для обычного эндоскопа. Гистологические изменения в биоптате из малого кишечника ( Данные гистологического исследования слизистой тонкой кишки при определенных заболеваниях с синдромом мальабсорбции Данные гистологического исследования слизистой тонкой кишки при определенных заболеваниях с синдромом мальабсорбции Мальабсорбция характеризуется нарушением усвоения питательных веществ вследствие расстройств переваривания, всасывания или транспорта. Мальабсорбция может затрагивать нарушение усвоения основных. Прочитайте дополнительные сведения ) помогают установить характер заболевания слизистой оболочки.
Что означает синдром мальабсорбции
Ю.Г. Мухина, П.В. Шумилов, М.И. Дубровская, А.И. Чубарова
Среди всех алиментарнозависимых болезней у детей синдром мальабсорбции (СМА) занимает особое место из–за распространенности, полиэтиологичности и тяжести. СМА – это комплекс клинических проявлений, обусловленных нарушениями полостного, пристеночного, мембранного пищеварения и транспорта в тонкой кишке (ТК), приводящими к сдвигам обмена веществ. В России у детей наиболее частыми формами СМА являются недостаточность дисахаридаз (в частности, непереносимость лактозы) и целиакия (непереносимость глютена). Именно этим формам СМА будет уделено основное внимание в данном обзоре.
Этиология и патогенез
СМА вызывается множеством причин, которые можно разделить на три основные группы:
Полостное пищеварение нарушается при снижении активности ферментов ТК, например энтеропептидазы и дуоденазы. Изменения гиперфазности в просвете ТК, моторно–эвакуаторной функции ТК, количества и качества пищи и активности ряда регуляторных пептидов – все это факторы, которые могут нарушать полостное пищеварение. Есть гормональноактивные опухоли (гастринома, ВИПома, соматостатинома и др.), продуцирующие регуляторные пептиды и протекающие с выраженными нарушениями пищеварения. При муковисцидозе причиной СМА является снижение активности ферментов поджелудочной железы и нарушение вязкости секретов. К СМА приводит и целый ряд инфекционных и паразитарных заболеваний.
Процессы пристеночного и мембранного гидролиза пищи и всасывания также зависят от ряда факторов, среди которых можно упомянуть активность ферментных и транспортных систем, состояние слизистой оболочки, состав микрофлоры и др. Функциональная активность энтероцитов зависит от их положения на ворсинке, дифференцировки, скорости обновления и миграции, состояния гликокаликса и пристеночного слоя слизи.
Повреждения ТК и уменьшение площади всасывания сопровождаются формированием СМА. Поэтому при синдроме короткой кишки (врожденном или пострезекционном) и атрофии ворсинок, возникающей при целиакии, микробных инфекциях, лямблиозе, воздействии некоторых лекарственных средств и облучении, возникают очень тяжелые изменения многих видов обмена, страдает физическое, а иногда и психическое развитие ребенка.
Аномалии кровеносной и лимфатической систем ТК тоже ведут к СМА. Например, идиопатическая кишечная лимфангиэктазия характеризуется тяжелой потерей белков, липидов, кальция в желудочно–кишечном тракте (ЖКТ).
СМА наблюдается при многих наследственных и врожденных болезнях, при которых нарушено всасывание аминокислот, моносахаридов, микроэлементов, электролитов, липидов, желчных кислот (табл. 1).
Принципы диагностики и лечения
СМА не имеет четко очерченной клинической картины. Так, для недостаточности дисахаридаз, нарушения всасывания глюкозы и галактозы, врожденной хлоридореи, ВИПомы характерен водянистый стул. Напротив, при муковисцидозе, абеталипопротеидемии, целиакии, экссудативной энтеропатии наблюдается стеаторея. При нарушениях всасывания микроэлементов, аминокислот, витаминов диарея отсутствует, а симптомы обусловлены дефицитом тех или иных метаболитов и могут отражать нарушения функций многих систем органов.
В связи с гетерогенностью симптомов СМА диагностический алгоритм может быть очень сложным и включать много биохимических и инструментальных методов обследования. Но в первую очередь необходим тщательный сбор анамнеза, особенно сведений о питании ребенка (табл. 2).
Для дифференциального диагноза очень важно также знать, в каком возрасте появляются первые симптомы заболевания. В периоде новорожденности манифестируют: врожденная и вторичная недостаточность лактазы, нарушение всасывания глюкозы и галактозы, врожденная хлоридорея, врожденная натриевая диарея, наследственная недостаточность трипсиногена и энтерокиназы, первичная гипомагниемия, первичный иммунодефицит, энтеропатический акродерматит, непереносимость коровьего молока и сои, синдром Менкеса. В возрасте от месяца до 2 лет проявляются: недостаточность сахаразы–изомальтазы, вторичная недостаточность дисахаридаз, врожденная недостаточность липаз, синдром Швахмана, целиакия, кишечная лимфангиэктазия, атрезия желчных путей, неонатальный гепатит, нарушения всасывания аминокислот, фолиевой кислоты и витамина В12, энтеропатический акродерматит, паразитарные инфекции, пищевая аллергия, иммунодефицит. В возрасте от 2 лет до пубертатного периода проявляются: вторичная недостаточность дисахаридаз, целиакия, болезнь Уиппла, паразитарные инфекции, вариабельный иммунодефицит, абеталипопротеидемия.
Закономерности развития патологического процесса и основных патологических симптомокомплексов при различных видах СМА схожи, поэтому и тактика ведения больных с данной патологией мало зависит от этиологических факторов. Главные способы лечения больных с СМА – это диета и лечебное питание, основными принципами которых являются определение и элиминация продуктов, вызывающих СМА, с их адекватной заменой, а также индивидуальный подход к составлению элиминационного рациона.
Составление меню для детей с СМА требует от врача высокой квалификации и знаний из различных областей теоретической и практической медицины. Необходимо учитывать:
Важная составляющая успешного выхаживания детей с СМА – правильный уход и профилактика вторичных инфекционных осложнений. Чтобы назначения врача соблюдались, к уходу и кормлению необходимо привлечь мать больного ребенка, т. к. именно от ее навыков и мотивированности зависит эффективность терапии, особенно в амбулаторных условиях.
Редкие формы СМА, обусловленные генетическими дефектами ферментных и/или транспортных систем в организме или врожденными морфологическими аномалиями ЖКТ, требуют специфического обследования и терапевтического, а подчас и хирургического лечения в условиях специализированных медицинских центров с привлечением высококвалифицированных врачей–специалистов.
Этиология. Непереносимость дисахаридов (лактозы, мальтозы, сахарозы) обусловлена снижением активности гидролаз (лактазы, сахаразы, изомальтазы) в слизистой оболочки ТК (рис. 1).
Нарушение пристеночного гидролиза дисахаридов и всасывания моносахаридов может быть первичным (наследственным) или вторичным (возникать на фоне различных заболеваний).
Патогенез. При недостаточности дисахаридаз нерасщепленные углеводы накапливаются в просвете ТК. Создается повышенное осмотическое давление, которое приводит к избыточному поступлению воды в просвет ТК. Дисахариды утилизируются микрофлорой, образуется большое количество органических кислот и CO2, что еще больше усиливает поступление воды в просвет ТК. Снижается pH кала (