дизэмбриогенез почек что это такое

В 2 поколениях (роди-тели-дети)

В 3 поколениях (деды-родители-дети)

+12

У родственников про-

+11

Рентными заболеваниями (ангина, ОРВИ, скарлатина и др.)

Во время или сразу по-сле заболевания

–15

0

–9

+5

+11

–3

+4

+5

зрелости органов мочевой системы

У детей с артро-остео-онихо-дисплазией (синдром Тернера-Кизера), наследуемой по аутосомно-доминантному типу, уже при рождении наблюда-ются дистрофические изменения со стороны ногтей, чаще на пальцах рук, в виде атрофии, кейлонихии больших трёхзубных лунок вплоть до полного от-сутствия ногтей на больших пальцах. С возрастом выявляется гипоплазия ко-ленных суставов с последующим вывихом коленного сустава в латеральном направлении.

При окуло-церебро-ренальном синдроме (синдром Лоу) с рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования, у детей с рождения выяв-ляются большая голова, седловидный нос, большие уши, двухсторонняя ка-таракта, микрофокия, расширение зрачков, отсутствие их реакции на свет, повышение внутриглазного давления, врождённая глаукома, голубые скле-ры, помутнение роговицы, нистагм, расходящееся косоглазией, крипторхизм. В раннем детском возрасте отмечаются задержка физического, моторного и психического развития, выраженная мышечная гипотония, замедление око-стенения скелета, остеопороз. В основе патогенеза синдрома Лоу лежат спе-цифический дефект аминокислот и нарушение канальцевой реасорбции. Ди-агноз заболевания подтверждается данными лабораторных исследований, при которых выявляются протеинурия, выраженная аминоацидурия, высокое содержание в моче пировиноградной кислоты.

Множественные внешние и органные стигмы дизэмбриогенеза при на-следственных и врождённых нефропатиях приходится дифференцировать со стигмами дизэмбриогенеза при других патологических состояниях, не сопро-вождающихся поражением почек.

Гаргойлизм (болезнь Пфаундлера-Херлера), наследуемый аутосомно-рецессивно, обусловлен дефицитом фермента α-гиалуронидазы. Клиническая картина заболевания проявляется в первые месяцы жизни. Характерен внеш-ний вид ребёнка: «неуклюжий череп», гротескные черты лица, утощённые губы, запавшая переносица, постоянные выделения из носа, короткая шея, бочкообразная грудь с кифозом в грудном и поясничном отделах позвоноч-ника, лапообразные массивные кисти с согнутыми длинными пальцами, ко-роткие деформированные нижние конечности, деформированные кости таза.

При большой талассемии (болезнь Кули), рецессивно наследуемом за-болевании, уже в грудном возрасте выявляются деформация лицевого чере-па и наличие на рентгенограмме истончения компактного слоя с расположе-нием костных балок в виде щётки. При рентгенологическом исследовании костей скелета обнаруживается системный остеопороз. У больных увеличены печень и селезёнка, прогрессирует гемолитическая анемия гипохромного ти-па. Диагноз подтверждается обнаружением в крови «мишеневидных» эрит-роцитов, наличием HbF и HbA2.

Большое количество внешних и органных стигм дизэмбриогенеза отме-чается при болезни Дауна, к которой приводит трисомия по 21-й паре ауто-сом, транслокация 13-15-й (группа Д1) и 21-22-й (группа Д) аутосом или мо-заицизм, при котором в части клеток сохраняется нормальный хромосомный набор, а в части клеток содержится 47 хромосом. Болезнь Дауна клинически проявляется низкорослостью, короткими конечностями, короткопалостью, брахицефалией, своеобразным «монголоидным» лицом с косым разрезом глаз, макроглоссией, гипетелоризмом, умственной отсталостью. Вместе с тем, у больных обнаруживаются дефекты развития внутренних органов.

Из аномалий половых хромосом, которые приводят к появлению мно-жественных стигм дизэмбриогенеза, следует отметить синдром Шерешевско-го-Тернера, при классической фрме которого девочки имеют лишь одну Х-хромосому. При этом синдроме наблюдается низкорослость, кожная крыло-видная складка на шее, врождённые пороки развития скелета, сердечно-со-судистой системы (часто коарктация аорты), половой инфантилизм, отстава-ние в психическом развитии.

Другой синдром, близкий по фетотипу к синдрому Шерешевского-Тер-нера – синдром Нунана. У больных, наряду с низкорослостью и крыловид-ными складками на шее, обнаруживаются птоз, экзофтальм, микрогнатизм и гипетелоризм сосков. При синдроме Бонневи-Ульриха отмечаются кожная крыловидная складка на шее, нанизм, определяемый уже при рождении, от-носительно большая голова, гипоплазия нижней челюсти, удовлетворитель-ное развитие мускулатуры плечевого пояса при недоразвитии нижних отде-лов тела, задержка окостенения ядер, отставание умственного развития.

К заболеваниям, обусловленным генными мутациями, относится синд-ром Халлермана, в основе которого лежит нарушение висцерального листка мезодермы на 5-7 неделе беременности. Клинически он проявляется наниз-мом, дисцефалией («птичья голова» с носом, напоминающим клюв попугая, уменьшенное число зубов), атрофией кожи с её истончением, гипотрихозом вплоть до аллопеции, микрофтальмией, врождённой катарактой. В эту же группу заболеваний входит синдром Цинсегра-Коула-Энгмана, при котором сочетаются нанизм, кожно-слизистый дискератоз и анемия. Кожно-слизис-тый дискератоз манифестируется в рассеянном гиперкератозе на носу, веках, шее, груди, плечах, сетчатой пигментации на коже, лейкокератозе языка и дёсен, гипергидрозе ладоней и стоп, дистрофии ногтей, трещинах заднего прохода и мочеиспускательного канала. Анемия у этих больных часто соче-тается с нейтропенией и геморрагическими явлениями. Синдром де Ланге проявляется характерным видом больного – нанизм, гипертелоризм сосков, дисморфия черепа и лица (короткий широкий нос, низко расположенные уши, длинная и тонкая верхняя губа, эксцентричное расположение зрачков). При синдроме Маркезани низкий рост больного сочетается с брахицефалией, брахидактилией и изменениями глаз (глаукома, катаракта, косоглазие). Для синдрома Сильвера характерны нанизм, проявляющийся уже при рождении, задержка психомоторного развития, асимметрия лица и тела, сколиоз, преж-девременное половое развитие.

Главной отличительной чертой перечисленных выше наследственных и врождённых заболеваний, при которых отмечаются внешние и внутриорган-ные стигмы дизэмбриогенеза, является отсутствие клинических и лаборатор-ных признаков поражения почек.

Источник

Дисплазия почек у детей

Общая информация

Краткое описание

Протокол «Дисплазия почек у детей»

Код по МКБ-10: Q61.4 Дисплазия почки

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Классификация [А.В. Папаян, Н.Д. Савенкова, 1997]:

— простая очаговая дисплазия.

— медуллярная кистозная болезнь;

— апластическая кистозная дисплазия;

— гиперпластическая кистозная дисплазия;

Диагностика

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: повышение температуры, боли в области поясницы, дизурия, отставание в физическом развитии, головные боли, жажда, слабость, недомогание (В).

Физикальное обследование: отставание в физическом развитии, признаки соединительнотканной дисплазии, артериальная гипертония, сухость кожных покровов, полиурия, костные деформации.

Лабораторные исследования: бактериурия, лейкоцитурия, эритроцитурия, протеинурия (β2-микроглобулин) (А), снижение функции концентрирования, СКФ, анемия (В), гиперазотемия, метаболический ацидоз, гипокальциемия, гиперфосфатемия.

Инструментальные исследования:

Минимум обследования при направлении в стационар:

3. Проба Зимницкого.

4. Креатинин, общий белок, трансаминазы, тимоловая проба и билирубин крови.

Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови (6 параметров), гематокрит.

2. Определение креатинина, остаточного азота, мочевины.

3. Расчет скорости клубочковой фильтрации по формуле Шварца:

рост, см х коэффициент

креатинин крови, мкмоль/л

— постпубертатный период 48-62.

4. Определение общего белка, белковых фракций, С-реактивного белка.

5. Определение АЛТ, АСТ, холестерина, билирубина, общих липидов.

6. Определение калия/натрия, хлоридов, железа, кальция, магния, фосфора.

7. Исследование кислотно-основного состояния.

8. ИФА на внутриутробные, зоонозные инфекции.

9. Общий анализ мочи.

11. Посев мочи с отбором колоний.

12. Анализ мочи по Аддису-Каковскому.

13. Анализ мочи по Зимницкому.

14. УЗИ органов брюшной полости.

15. Допплерометрия сосудов почек.

17. Нефросцинтиграфия с DMSA.

Дополнительные диагностические мероприятия:

1. Исследование кала на скрытую кровь.

2. Рентгенография кисти.

4. Коагулограмма 1 (протромбиновое время, фибриноген, тромбиновое время, АЧТВ, фибринолитическая активность плазмы).

5. Биопсия почки с гистологическим исследованием нефробиоптата.

Дифференциальный диагноз

Признак

Дисплазии почек

Хронический тубулоинтерстициальный нефрит

Часто диагностика случайная либо на стадии нарушения почечных функций

Дети младшего возраста

Дети старшего возраста

Повышается в раннем возрасте

Отставание в физическом развитии

Боли в пояснице, в области проекции почек редки

Источник

Дизэмбриогенез органов мочевой системы и нефропатии

Отделение наследственных и приобретенных болезней почек ФГУ “МНИИ педиатрии и детской хирургии” Минздравсоцразвития России, Москва

Обсуждается проблема дизэмбриогенеза почек и органов мочевыведения, способствующих развитию нефропатий у детей и взрослых.

В последние годы изучение нарушений правильного строения органов мочевой системы (ОМС) приобретает особое значение в связи с усиливающимися экологическими и экономическими трудностями, влияющими на развитие плода [1]. Это не значит, что до ХХ в. не существовало болезней, зависящих от нарушения формирования ребенка в антенатальном периоде его развития. Но на болезни, связанные с нарушением эмбриогенеза, не обращали должного внимания из-за неготовности медицины помочь в случае рождения ребенка с патологией генетического или тератологического генеза. Во второй половине ХХ в. внимание к почечному дизэмбриогенезу заметно возросло. В большой мере это связано с появлением методов заместительной терапии в виде диализа и почечной трансплантации. В 1971 г. R. Risdon [2] сообщил, что из 150 удаленных почек в 76 случаях имела место дисплазия. В 1970-е гг. указывалось, что почечная дисплазия может выявляться не только у детей, но и у подростков, а также у взрослых как основа, на которую наслаивается иммунная или микробно-воспалительная нефропатия [3]. О почечных дисплазиях говорили в монографиях P. Royer et al. (1973) [4], М.С. Игнатова, Ю.Е. Вельтищев (1978) [5], а Е.А. Харина и соавт. [6] дали клинико-морфологическое описание гипопластической дисплазии почек (1982), которое в современной литературе чаще фигурирует как hypoplasia/dysplasia, при которой нередко выявляется гломерулонефрит.

В настоящее время все большее значение приобретает изучение генетических влияний на формирование органов мочевой системы [7]. Можно полностью согласиться с мнением Н.П. Бочкова и его соавт. [8], высказанное еще в 1964 г., что все заболевания, кроме травм, обморожений, ожогов, укусов ядовитых животных, имеют генетическую природу. Но даже в тех случаях, когда происходит экстремальное повреждение, репарация опять-таки связана с особенностью генетической природы человека.

Говоря о дизэмбриогенезе ОМС, очевидно, следует выделять:
• анатомические изменения структуры почек и органов мочевыведения;
• паренхиматозные нарушения строения почек;
• аномалии клеточные, субклеточные, мембранозные, обычно связанные с нарушениями белковых структур и определенные состоянием биологически активных веществ, управля-
ющих их функцией;
• особую группу заболеваний, которую представляют наследственные системные болезни, патология почек при хромосомных аномалиях и эмбриональные опухоли.

Указанное подразделение на группы патологии, связанные с дизэмбриогенезом, не означает, что не наблюдается сочетанных анатомических, паренхиматозных, клеточных/субклеточных проявлений нарушения эмбриогенеза. Наоборот, разделение этих состояний условно, т. к. в клинической практике чаще встречается одновременное присутствие всех вышеуказанных изменений при дизэмбриогенезе.

Антенатальное развитие ребенка разделяется на эмбриональный и фетальный периоды. Основной органогенез мочевой системы формируется в эмбриональный период, о чем следует помнить при наблюдении за развитием беременности. Обязательно внимание и к фетальному периоду развития ребенка, т. к. инфицирование матери может сказаться на состоянии уже почти сформированных ОМС. Количество нефронов – основных действующих элементов почки останется прежним в нормальных условиях на всем протяжении жизни, если нет заболеваний, вызывающих их склерозирование и потерю функции. В последние годы выяснено, что в антенатальном периоде может закладываться меньшее число нефронов, чем это наблюдается обычно. И это малое количество нефронов нередко определяет повышенный уровень артериальное давления у взрослых [9]. Существует заболевание, при котором число нефронов ограниченно – это олигонефрония, когда гломерулы расположены далеко друг от друга в связи с их уменьшенным количеством [4].

На развитие почки в детском возрасте, у подростков и взрослых влияет фетальный объем почки. Этот вывод сделан на основании двукратного допплеровского исследования 1215 беременных женщин, в тех случаях когда в фетальном периоде отмечалось уменьшение объема почки. Следствием этого оказывается уменьшение размеров почек у родившегося ребенка, что чревато развитием нефропатий в более старшем возрасте [10]. Большое значение в развитии почки в постнатальной жизни имеет состояние подоцитов в антенатальном периоде формирования ребенка. Эти данные представлены
S.J. Shanrland et al. (2007) [11] в экспериментальной работе с культурой подоцитов, которая позволяет делать выводы о функции этих важных клеток в почке, как нейроны в головном мозгу и кардиомиоциты в сердце. Важность изучения состояния подоцитов и их щелевой мембраны в большой степени связана с тем, что мутация генов, определяющих функцию белков, входящих в состав подоцитов и шелевой диафрагмы, приводит к развитию нефротического синдрома (НС) [12, 13].

Таблица 1. Гены, вовлеченные в онтогенез почек [15].

В общей сложности в формировании ОМС участвует более 200 генов [14]. В ESPN Handbook A. Oner and R. Sala.

Источник

• ← что означает розовые облака
• катафорез или оцинковка что лучше →