каплевидный гипомеланоз что это
Каплевидный гипомеланоз что это
Другим заболеванием, которое следует отличать от синдрома Блоха-Сульцбергера, является гипомеланоз Ито или ахроматическое недержание пигмента, для которого характерны гипопигментированные очаги со специфичной исчерченностью или завитками, часто односторонними или строго односторонними, преимущественно расположенными вдоль линий Блашко (Pascual-Castroviejo et al., 1988; Gordon 1994).
Внешний вид кожи может быть различным; возможно наличие пигментированных, а не депигментированных участков, чаще всего отмечается сочетание этих изменений. Сопутствующие поражения отмечаются в 33-94% случаев. Часто встречающееся поражение ЦНС соответствует характеристикам нейрокожных синдромов (Steiner et at., 1996, Ruggieri и Pavone, 2000). Только у одного из четырех пациентов коэффициент IQ соответствует среднему уровню или превышает его, а более чем у половины он снижен до неспособности к обучению (IQ 
Гипомеланоз Ито.
Линейное распределение гипопигментированных участков вдоль оси конечности.
Многие случаи гипомеланоза Ито сопровождаются психиатрическими отклонениями, включая симптомы сходные с психозом, аутизмом, атипичным аутизмом и синдромом Аспергера (Akefeldt и Gillberg, 1991; Zappella, 1993; Davalos et al., 2001; Pascual-Castroviejo et at, 1998, 2006). В ходе большинства исследований было продемонстрировано, что частота заболевания несколько выше среди женщин.
Известно, что проявления аутизма встречаются (Akefeldt и Gillberg, 1996) в 10% случаев (Pascual-Castroviejo et at, 1988). Аномалии глаз (Rosenfeld и Smith, 1983) включают микроофтальмию и родственные структурные аномалии, выявленные у трех пациентов в рамках исследования Glover et al. (1989). Обычно у пациентов присутствует гемигипертрофия и сколиоз. Отмечаются также различные варианты ЭЭГ: от нормы до многоочаговых пароксизмальных изменений. Быстрый ритм может быть связан с участками пахигирии (Ogino et at, 1994). Возможно развития нескольких типов припадков, включая инфантильные спазмы.
На КТ можно выявить двустороннюю или одностороннюю полушарную атрофию или области пониженной плотности в белом веществе или атрофию мозжечка (Pini и Faulkner, 1995). На МРТ выявляется гетеротопия нейронов (Glover et at, 1989; Malherbe et at, 1993), а также зарегистрирован ряд выраженных и минимальных изменений (Steiner et at, 1996). Возможно искажение сигнала в белом веществе, соответствующее ранее выявленным патологическим изменениям (Fujino et at, 1995).
Большая часть подтвержденных случаев синдрома Ито носит спорадический характер, тем не менее, предполагается доминантный тип наследования, доказательств которого не получено. Заболевание отмечается у девочек значительно чаще, чем у мальчиков. Мозаицизм разнообразных хромосомных аберраций является частой, но не постоянной причиной заболевания (Taibjee et at, 2004; Lambillo и Sybert, 2005). Анализ хромосом в идеале следует проводить в культуре кератиноцитов, так как исследование культур лимфоцитов и фибробластов обычно дает отрицательный результат. Проводилась пренатальная диагностика заболевания (Steinberg Warren et at, 2001).
Лечения поражений кожи не существует, но при желании их можно маскировать косметикой. Неврологические поражения, изменения слуха и зрения должны лечиться в соответствии с показаниями для каждого конкретного заболевания.
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 3.12.2018
Гипомеланоз
Гипомеланоз – состояние кожных покровов, характеризующееся очаговым уменьшением количества меланина, обусловленным генетическими или некоторыми физическими (ультрафиолетовое воздействие) факторами. Основным симптомом гипомеланоза служит появление на поверхности кожи очагов гипопигментации разных размеров и интенсивности в зависимости от формы заболевания. Диагностика данного состояния осуществляется на основании результатов физикального осмотра, люминесцентного и гистологического исследования. Во многих случаях этиотропное лечение гипомеланоза невозможно, применяют разнообразные местные лекарственные, физиотерапевтические и косметологические процедуры.
Общие сведения
Гипомеланоз является одним из вариантов лейкодермы, при котором по различным причинам нарушается формирование меланина или меланоцитов на отдельных участках кожи. Существует множество форм этого состояния, большую роль в его развитии играют генетические особенности организма. Также в развитии некоторых разновидностей гипомеланоза доказана провоцирующая роль ультрафиолетового излучения, локального переохлаждения, приема некоторых лекарственных средств. В большинстве случаев кожные проявления являются единственным симптомом этого заболевания, но иногда они могут сопровождаться признаками дизэмбриогенеза – поражением центральной нервной системы, пороками развития костей, сердца, половых органов. Встречаемость гипомеланоза оценить довольно сложно, так как нередко больные не обращаются к дерматологу по причине слабой выраженности симптомов.
Причины гипомеланоза
Гипомеланоз разных типов может иметь несколько отличающиеся механизмы развития кожных проявлений. Однако в общем плане это состояние становится следствием нарушения процесса образования меланоцитов (большинство случаев идиопатического гипомеланоза), их повышенного разрушения (при каплевидном гипомеланозе) или нарушения миграции в эмбриональном периоде (гипомеланоз Ито). В результате этого на определенных участках кожных покровов формируются очаги с пониженным содержанием меланоцитов в дерме, что визуально оценивается как осветление с ровными и четкими контурами. Механизмы, которые приводят к таким процессам, досконально не изучены, в некоторых случаях описаны семейные формы гипомеланоза (что доказывает его генетическую природу), но немалую роль играют и внешние факторы среды, такие как ультрафиолетовое излучение.
Также гипомеланоз, особенно у детей, может сопровождать некоторые другие наследственные заболевания и состояния. Наиболее распространенным заболеванием такого типа является синдром Ваандербурга, при котором очаг гипопигментации формируется на голове и выглядит как участок белой кожи со светлыми волосами надо лбом. Другое заболевание – туморозная склеродермия – также характеризуется гипомеланозом в виде небольших очагов, рассыпанных по всему телу. Иногда к одной из форм заболевания относят и витилиго, однако ряд исследователей полагает, что это отдельное дерматологическое состояние, лишь внешне схожее с гипомеланозом. Основной аргумент при этом сводится к тому, что при витилиго пигмент полностью исчезает из очагов поражения кожных покровов, тогда как при гипомеланозе лишь уменьшается его количество.
Классификация гипомеланоза
Существует несколько основных разновидностей гипомеланоза, которые различаются между собой клиническими проявлениями, возрастом дебюта заболевания, причинами и другими факторами. При этом классификация учитывает только те формы этого состояния, которые являются самостоятельными заболеваниями (за исключением гипомеланоза Ито), а не сопровождают другие наследственные и иные патологии. Таким образом, выделяют следующие основные формы гипомеланоза:
1. Каплевидный гипомеланоз – является наиболее распространенной формой данного состояния. Он возникает преимущественно у женщин старше 30-ти лет, которые имеют 1-3 тип кожи – то есть, светлый оттенок с низким содержанием меланина. Достоверно установлено, что каплевидный гипомеланоз провоцируется длительным воздействием ультрафиолетового излучения или солнечного света. Предполагается, что эти факторы ускоряют разрушение меланоцитов на определенных участках кожи, а восполнение их потери происходит намного медленнее, из-за чего общее количество пигментных клеток в конечном итоге уменьшается. Также найдена взаимосвязь между развитием каплевидного гипомеланоза и одной из форм лейкоцитарного антигена (HLA-DR8), что может указать на участие иммунных механизмов в развитии данного состояния.
2. Гипомеланоз Ито – генетическое заболевание, преимущественно спорадического происхождения, но описаны и наследственные формы. Кожные проявления при этом состоянии выглядят как полосы зигзагообразной или волнистой формы различных размеров и локализации. Причиной гипомеланоза Ито являются нарушения процесса эмбриогенеза – миграции клеток-предшественников меланоцитов из нервной трубки в будущие ткани кожи во II-III триместре беременности. Примерно в это же время происходит и формирование центральной нервной системы, которое также нарушается. Это приводит к тому, что гипомеланоз Ито сопровождается многочисленными неврологическими нарушениями и другими пороками развития.
3. Идиопатический гипомеланоз – в дерматологии к нему относят практически все формы данного состояния с неясным происхождением. Предполагается, что это разнородная группа нарушений пигментации кожи, суть которых лежит в нарушении одного из этапов миграции или дифференцировки меланоцитов. Иногда выделяют идиопатический каплевидный гипомеланоз, который схож по своим проявлениям с классической одноименной формой, но обусловлен не разрушением, а замедлением формирования новых меланоцитов.
Некоторые дерматологи могут выделять дополнительные формы и разновидности гипомеланоза, но на сегодняшний день вышеуказанная классификация считается общепринятой.
Симптомы гипомеланоза
Общим для всех типов гипомеланоза является появление более светлых участков кожных покровов различного размера, формы и локализации. Если они располагаются на коже, имеющей волосяной покров (голова, лицо у мужчин, паховая область), то волосы на этих участках также теряют пигмент и становятся светлыми. Практически все формы заболевания (за исключением гипомеланоза Ито) сопровождаются только кожными проявлениями и не вызывают иных симптомов или поражений органов.
Каплевидный гипомеланоз возникает у женщин в возрасте 30-50 лет, которые часто подвергали кожу длительной инсоляции. Первые очаги пониженной пигментации возникают на голенях в области разгибательной поверхности коленей, они имеют форму кругов или овалов диаметром до 1-го сантиметра. Постепенно возникают очаги на предплечьях и туловище (спина, живот, область груди), распространения гипопигментации на шею и лицо при каплевидном гипомеланозе чаще всего не происходит. Распространение очагов ускоряется при воздействии ультрафиолетового излучения (в солярии) и солнечного света, в некоторых случаях увеличение площади поражения кожи может быть обусловлено обменными нарушениями.
Гипомеланоз Ито зачастую возникает еще в детстве, с равной степенью вероятности поражает как мужчин, так и женщин. Участки пониженной пигментации в виде линий и зигзагов возникают по всему телу в первые недели и месяцы жизни, их размеры и интенсивность могут варьироваться у разных больных. Однако по мере роста ребенка их выраженность постепенно снижается, а в подростковом периоде они могут совсем исчезнуть. Гипомеланоз Ито более опасен своими неврологическими симптомами – эпилептическими припадками, умственной отсталостью. Судорожные приступы при этой патологии часто бывают упорными и очень плохо реагируют на традиционные противосудорожные препараты. Дети с гипомеланозом Ито могут страдать от аутизма и двигательной расторможенности. Помимо этого возможны многочисленные пороки развития скелета и других органов – макроцефалия, искривление позвоночника, деформации стоп, аномалии развития половых органов, глаз, зубов.
Идиопатический гипомеланоз характеризуется значительным разнообразием симптомов, так как у него может быть множество механизмов развития. Это могут быть небольшие округлые пятна по типу каплевидной формы (идиопатический каплевидный гипомеланоз), более обширные по площади очаги, участки осветления волос и многое другое. Возраст развития проявлений этой разновидности гипопигментации кожи также очень вариабелен – от младенчества до взрослого. Именно поэтому идиопатический гипомеланоз очень сложно дифференцировать от других состояний, сопровождающихся потерей кожных пигментов – частичного альбинизма, витилиго.
Диагностика гипомеланоза
Если появляется необходимость в дополнительном гистологическом исследовании, то производят биопсию кожи в очаге гипомеланоза. При микроскопическом рассмотрении будет видно уменьшение количества меланоцитов относительно нормы. Кроме того, при некоторых формах идиопатического гипомеланоза можно заметить деградацию отростков этих клеток. Это дополнительно усугубляет процессы депигментации кожи, что и является причиной развития заболевания. При гипомеланозе Ито диагностика также включает в себя МРТ головного мозга, оценку основных неврологических функций. В ряде случаев обнаруживаются очаговые изменения мозговой ткани, увеличение боковых желудочков, нарушения на электроэнцефалограмме.
Лечение и прогноз гипомеланоза
Этиотропного лечения гипомеланоза не существует, в основном терапия сводится к попыткам устранить пигментные нарушения местными средствами. Для этого используют внутрикожные инъекции кортикостероидов (для усиления активности меланогенеза) непосредственно в очаги пониженной пигментации. Аналогично используют ретиноиды, а также препарат на основе экстракта плаценты. Последний за счет высокого содержания биогенных стимуляторов активизирует процессы образования меланоцитов. Однако эффективность всех вышеперечисленных мер неодинакова у разных больных, поэтому перспективы выздоровления от гипомеланоза довольно неоднозначны.
Прогноз гипомеланоза относительно жизни пациента благоприятный (за исключением тяжелых форм гипомеланоза Ито), однако в плане выздоровления он неопределенный. Профилактика каплевидной формы заболевания заключается в отказе от злоупотребления солнечными ваннами и посещением солярия, особенно это касается женщин со светлой кожей. В отношении других форм гипомеланоза большую роль играют генетические факторы и нарушения эмбриогенеза, поэтому их эффективной профилактики не существует.
Каплевидный гипомеланоз
Каплевидный гипомеланоз – дерматологическое заболевание неясной этиологии, проявляющееся очаговым нарушением пигментации кожных покровов. Считается одним из наиболее распространенных вариантов гипомеланоза. Симптомами этого заболевания являются светлые пятна размерами до 10 миллиметров, локализующиеся на сгибательной поверхности коленного и локтевого суставов, плечах и груди. Диагностика каплевидного гипомеланоза осуществляется на основании данных дерматологического осмотра, анализа анамнеза пациента, в спорных случаях может быть произведена биопсия кожи с последующим гистологическим изучением тканей. Этиотропное лечение заболевания не разработано, больным назначаются глюкокортикостероидные препараты, средства на основе ретиноидов, рекомендуется защита от ультрафиолетового излучения.
Общие сведения
Каплевидный гипомеланоз – очаговое нарушение пигментации кожи неясного (возможно – полиморфного) генеза, предположительно обусловленное замедленным восстановлением меланина на фоне его ускоренного разрушения ультрафиолетом и другими факторами. Это состояние является одним из наиболее распространенных вариантов гипопигментации кожных покровов, в основном поражает женщин в возрасте старше 30-40 лет. По этой причине некоторые дерматологи относят каплевидный гипомеланоз к одному из вариантов фотостарения кожи – подмечено, что воздействие ультрафиолетового изучения ускоряет развитие данного заболевания. В литературе также описаны семейные случаи патологии, что может указывать на ее генетическую природу, однако достоверных подтверждений этой теории на сегодняшний момент не существует. Согласно современным представлениям, каплевидный гипомеланоз представляет собой дерматологическое состояние, в развитии которого участвует целый ряд различных факторов – возрастные изменения, внешние воздействия (перепады температуры, УФО), генетические особенности больного.
Причины каплевидного гипомеланоза
За характерную окраску кожных покровов человека отвечают меланоциты – клетки кожи, которые содержат в себе коричневый пигмент меланин, выполняющий защитную роль (поглощение ультрафиолетового излучения). От количества меланоцитов и меланина в них зависит насыщенность цвета кожи. При воздействии ряда факторов различной природы может наблюдаться недостаток этого пигмента – причиной становится либо ускоренное разрушение меланина, либо его недостаточное образование. Эти процессы лежат в основе любого типа гипопигментации кожных покровов. Предполагается, что в случае каплевидного гипомеланоза имеет место совокупность двух явлений – интенсивного разрушения и замедленного образования меланина. Статистические данные указывают, что этой патологии чаще подвержены женщины с 1, 2 и 3 типами кожи – то есть, лица с изначально пониженным уровнем меланина и слабой защитой от ультрафиолетового излучения.
Достоверных данных по поводу этиологии каплевидного гипомеланоза на сегодняшний момент нет, удалось выяснить, что его развитие ускоряется при длительном пребывании на солнце. Поэтому предполагается, что роль пускового фактора может играть ультрафиолетовое излучение. Преимущественное развитие каплевидного гипомеланоза у женщин старшего возраста позволяет отнести его к разновидности фотостарения кожи, но остается неясным, почему он возникает у одних лиц и не проявляется у других. В последние годы удалось определить, что у большинства пациенток имеется одинаковый тип антигенов главного комплекса гистосовместимости (ГКГС) – HLA-DR8, что указывает на роль генетических и иммунологических факторов в развитии патологии. Дополнительным доказательством этого предположения является открытие семейных форм каплевидного гипомеланоза, однако этим объясняются далеко не все случаи заболевания.
Симптомы каплевидного гипомеланоза
Начало развития каплевидного гипомеланоза в большинстве случаев приходится на возраст 35-45 лет, изредка он может проявляться ранее, особенно при злоупотреблении солнечными ваннами или посещениями соляриев. Первичной локализацией гипопигментации при этом состоянии является кожа сгибательной поверхности коленных суставов – именно там появляются светлые пятна диаметром в несколько миллиметров округлой формы. Длительное время этот симптом каплевидного гипомеланоза остается единственным, большинство больных не обращаются к врачу по причине слабой выраженности проявлений и незаметной локализации поражений.
Со временем очаги гипопигментации возникают на предплечьях, сгибательной поверхности локтевых суставов, плечах. Затем каплевидный гипомеланоз распространяется на кожные покровы груди, где размер очагов поражения может достигать 1 сантиметра. Участки гипопигментации имеют округлую форму и четкие границы, обычно не сливаются между собой – клиническая картина патологии схожа с «каплями» нарушенной пигментации, рассыпанными по телу, что и дало название заболеванию. Каплевидный гипомеланоз крайне редко приводит к поражению кожных покровов на лице, ограничиваясь нижними и верхними конечностями, зоной груди, изредка распространяясь на области спины и живота. Каких-либо субъективных симптомов (кожного зуда, жжения, болезненности) при этой патологии не отмечается.
Диагностика и лечение каплевидного гипомеланоза
Определение каплевидного гипомеланоза в дерматологии осуществляется посредством осмотра кожных покровов и расспроса больного, в спорных случаях производят соскоб или биопсию кожи с последующей микроскопией образцов. При осмотре кожи рекомендуется использовать лампу Вуда, так как с ее помощью можно выявить участки гипопигментации даже на очень светлых кожных покровах. Учитывая, что чаще всего каплевидный гипомеланоз развивается у лиц с 1-3 типами кожи, в ряде случаев на незагоревших участках очаги нарушенной пигментации без специального оборудования обнаружить очень сложно. Никаких иных дерматологических нарушений (шелушения кожи, воспалительных проявлений, аномалий кератинизации) при данном заболевании обычно не наблюдается.
При расспросе выясняется, что образование участков гипопигментации при каплевидном гипомеланозе происходило без каких-либо субъективных симптомов – зуда или жжения. Дополнительными диагностическими критериями могут служить женский пол, возраст более 35 лет. Нередко резкое ускорение развития заболевания приходится на климактерический период. Гистологическое изучение производят для дифференцирования каплевидного гипомеланоза от некоторых форм лишая и других дерматологических состояний, сопровождающихся очаговым разрушением меланина. Патогистологическая картина при этой патологии обычно характеризуется неизмененной кожей с пониженным количеством или отсутствием меланоцитов в эпидермисе. Важным гистологическим подтверждением каплевидного гипомеланоза является отсутствие атрофических или воспалительных изменений кожи.
Этиотропное лечение каплевидного гипомеланоза отсутствует из-за неясности этиологии этого состояния. Применяют внутрикожные инъекции кортикостероидов непосредственно в очаги поражения, по некоторым данным это значительно замедляет их рост и тормозит развитие новых участков гипопигментации. С этой же целью используют разнообразные наружные средства на основе ретиноидов – они улучшают пигментный и общий обмен в тканях кожи и, тем самым, уменьшают проявления каплевидного гипомеланоза. Данных по поводу возможности полного устранения этого состояния на сегодняшний момент нет, для уменьшения эстетического дискомфорта от наличия пятен применяют различные маскирующие (тональные) косметические средства.
Прогноз и профилактика каплевидного гипомеланоза
Прогноз каплевидного гипомеланоза относительно выживаемости пациента, безусловно, благоприятный – это заболевание не угрожает жизни и не приводит к тяжелым осложнениям. Однако в отношении выздоровления и возвращения нормальной пигментации кожных покровов прогнозы специалистов более пессимистические – уже развившиеся очаги гипопигментации практически никогда не удается вернуть в исходное состояние. При этом проявления каплевидного гипомеланоза на светлой незагорелой коже практически незаметны, кроме того, их можно маскировать косметическими средствами. Для профилактики развития этого заболевания лицам из группы риска (женщинам старше 30 лет со светлой кожей) необходимо избегать длительного нахождения на солнце и посещения соляриев. Следует применять солнцезащитные средства, фильтрующие ультрафиолетовое облучение. Особенную осторожность нужно соблюдать женщинам, у родственников которых имеется каплевидный гипомеланоз – у них риск развития этой патологии намного выше по причине возможной генетической предрасположенности.
Каплевидный гипомеланоз что это
Идиопатический каплевидный гипомеланоз встречается у светлокожих лиц среднего и старшего возраста, чаще у женщин.
Причина возникновения неизвестна.Имеется более высокая распространенность среди членов семьи, вероятно наличие генетической предрасположенности.Одно исследование показывает на связь HLA- DQ3 и развитием идиопатического гипомеланоза.
Внешний вид очагов и возможный потенциал злокачественных образований являются главными причинами беспокойства пациентов.Актинические повреждения считаются главной причиной заболевания, но определенную роль может играть и феномен сенильной дегенерации.
Начинается в подростковом возрасте чаще с голеней, далее пятна распространяются на предплечия и плечи, бедра, реже шею.Лицо никогда не поражается.Пятна белые и гипопигментированные, диаметром 2-5 мм, с правильными очертаниями.Отмечается гладкое или слегка склеротическое шелушение.Пятна разбросаны на участках верхних и нижних конечностей, которые открыты воздействию солнечного света.
У пациентов имеются признаки старения кожи вследствие воздействия солнца, включая атрофию, пятна лентиго и ксероз, на тех же участках.Очаги стабильного размера и остаются фиксированными.Количество очагов возрастает с возрастом пациента.
Обычно в биопсии нет необходимости, но она подтверждает атрофию эпидермиса, очаговое отсутствие меланоцитов и меланина. Результаты исследовании с гидроксидом калия отрицательные.
Белые пятна можно замаскировать тональными косметическими средствами, такими как «Covermark» или «DermaBlend».Кремы для искусственного загара, содержащие дигидроксиацетон, затемняют очаги, но внешний вид остается крапчатым и неудовлетворительным с косметической точки зрения.
Легкое обрызгивание жидким азотом может частично убрать очаг, однако потенциал ухудшения нарушении пигментации остается.Внутриочаговое введение триамицинолона (2, 5 мг/мл) может частично вызвать репигментацию очагов, хотя существует риск атрофии.
Рекомендованно ношение одежды, защищающей от солнца, поскольку солнцезащитные кремы менее эффективны.