кариотип пробанда что это
Что такое цитогенетическое исследование или кариотипирование?
Это анализ, позволяющий установить изменения в хромосомном аппарате клеток, прежде всего, аномалии числа хромосом и наличие структурных перестроек. Цитогенетический анализ используется в диагностике многих врожденных и приобретенных заболеваний.
Обнаруженная хромосомная патология может являться причиной первичного мужского и женского бесплодия, а также тяжелых хромосомных заболеваний у детей, например, синдром Дауна (дополнительная 21 хромосома в кариотипе). Нарушения могут затрагивать и половые хромосомы. Так при синдроме Клайнфельтера в кариотипе мужчины имеется дополнительная Х хромосома.
Зачем это делается?
Цитогенетическое исследование проводятся для того, чтобы:
Многие наследственные патологии могут не проявляться на протяжении нескольких поколений. Поэтому оптимально – сдавать анализы всем супругам на этапе планирования беременности даже при отсутствии показаний.
Показания для кариотипирования
В случае наличия хотя бы одного из приведенных ниже факторов рекомендуется сдать кровь на цитогенетический анализ:
Как правильно сдавать?
Для анализа необходимы кровяные клетки. Поэтому исключают влияние разных факторов, осложняющих их рост. В противном случае результаты получаются неинформативными. Не допускается сдача крови при наличии острых заболеваний или обострении хронических. Примерно за 2 недели до предполагаемой даты отказываются от приема любых медикаментозных препаратов, в особенности антибиотиков. Употребление алкоголя, а также курение тоже нужно исключить.
Как долго проводится цитогенетический анализ?
Цитогенетический анализ обычно проводится в течение 20-30 дней с момента поступления образца в лабораторию. По результатам анализа обязательно получить консультацию врача-генетика, который даст Вам исчерпывающую информацию по данным проведенного исследования.
Когда необходим анализ на кариотип?
Основная задача этого лабораторного исследования — определить качество и количество хромосом. ДНК хранит всю информацию об организме человека и состоит из 23 пар хромосом. Полученные в ходе анализа результаты позволяют определить риск рождения ребенка с пороками развития или тяжелыми генетическими заболеваниями, установить возможные причины бесплодия.
Показания к проведению
Кариотипирование может быть двух видов. В ходе анализа исследуют материалы, взятые у:
Исследование образцов ДНК плода дает возможность на ранних сроках развития оценить хромосомы и принять решение о сохранении или прерывании беременности. Паре кариотипирование назначают при:
Необходимость в прохождении анализа на кариотип определяется индивидуально для каждого конкретного случая.
Как проходит кариотипирование?
В качестве исследуемого материала используется кровь из вены. Пациент в назначенное время посещает лабораторию и сдает кровь стандартным способом. В течение 3 суток взятый образец культивируют в специальных условиях, в результате чего клетки начинают активно делиться. Это необходимое условие, так как в обычном состоянии хромосома, находящая в ядре клетки, невидима. Затем кровь обрабатывают специальным составом, тормозящим процесс деления на требуемой для исследования стадии. Из материала готовят мазки, которые тщательно изучают с применением оптической техники. Каждая хромосома имеет индивидуальную исчерченность, и чтобы увидеть ее, пробу окрашивают. В ходе дальнейшего изучения определяют общее количество хромосом и их структуру.
По результатам проведенного исследования на кариотип проводится консультация генетика или репродуктолога. Специалист поясняет будущим родителям, есть ли риски рождения ребенка с генетическими патологиями и какие они. При обнаружении хромосомных аномалий у плода рекомендуется прерывание беременности, но окончательное решение остается за пациентами. При некоторых хромосомных аномалиях, поддающихся медикаментозной коррекции, назначается курс лечения.
Вся информация носит ознакомительный характер. Если у вас возникли проблемы со здоровьем, то необходима консультация специалиста.
Зачем нужен анализ на кариотип?
Во время анализа, основываясь на взятый клеточный образец, исследуют размер и число хромосом, а также их форму. Если анализ обнаружил дополнительные хромосомы или их отсутствие, это может стать причиной возникновения проблем в развитии отдельных органов и организма в целом. Хромосомные изменения могут встречаться даже у человека, внешне абсолютно здорового. Чаще всего это и приводит к бесплодию, проблемам вынашивания ребенка, нарушениям в развитии эмбриона.
Для чего делается анализ на кариотип?
Такой анализ помогает выявить многочисленные проблемы в развитии эмбриона и предотвратить генетические изменения у ребенка. Кроме того анализ на кариотип позволяет оценить состояние хромосом у будущих родителей и их влияние на малыша, а также с его помощью можно определить пол ребенка. О ранних пороках развития малыша можно судить уже на ранних сроках беременности: аутизм, синдром Дауна, Патау и прочие.
Кому необходимо сдавать анализ на кариотип?
В идеале, анализ на кариотип следует делать каждой паре, планирующей ребенка, поскольку никто не может быть абсолютно уверен в собственных генах. С возрастом будущих родителей, особенно после 35 лет, возрастает и вероятность хромосомных изменений. Также анализ на кариотип является необходимостью для тех пар, которые ранее сталкивались с выкидышем, задержкой в развитии плода, бесплодием. В данном случае такая процедура проводится для обоих супругов.
При планировании второго малыша, когда в семье уже есть ребенок с дефектами развития, муж и жена обязаны сдать анализ на кариотип. Он также необходим, если среди родственников семейной пары имеются генетические хромосомные изменения.
Проверить кариотип рекомендуется супругам, которые подвергаются или ранее подвергались воздействию вредоносных факторов, например активных загрязнений окружающей среды.
Сдача крови на кариотип
Анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови (количественные и структурные аномалии хромосом), с фотографией в Москве
Приём и исследование биоматериала
Когда нужно сдавать анализ Анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови (количественные и структурные аномалии хромосом), с фотографией?
1. Наличие в анамнезе 2 и более самопроизвольных выкидышей.
2. Бесплодие.
3. Олигозооспермия.
4. Необструктивная форма азооспермии.
5. Первичная (или вторичная) аменорея.
6. Замершая беременность.
7. Случаи детской смертности на первом году жизни или рождения в семье мертвого ребенка.
8. Рождение ребенка с врожденными сочетанными пороками.
9. Задержка развития малыша (как физического, так и умственного.
10. Генетические заболевания у родителей и близких родственников.
11. Подозрение на генетическую патологию по имеющимся внешним признакам (например: специфическая форма черепа, пальцев рук, аномалии наружных половых органов, глаз, носа и т.д.).
12. Обследование доноров генетического материала.
Подробное описание исследования
2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Хромосомные аномалии у новорожденных являются причиной 45-50% множественных врожденных пороков развития, около 35% случаев умственной отсталости и 50% отсутствия менструации у женщин. У взрослых хромосомные аномалии клинически могут не проявляться и вовсе, или иметь место в стертых формах. Часто человек считает себя абсолютно здоровым и не подозревает о каких-либо генетических нарушениях. Но он не может иметь детей. Поэтому исследование кариотипа лимфоцитов крови рекомендуется обязательно делать всем бесплодным парам.
Другие названия этого исследования
Cariotip,Cariotyping,Chromosome Analysis,Karyotype analysis
Кариотип,Кариотипирование,Определение хромосомного набора,Синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера,Хромосомные аномалии,Хромосомные риски,Хромосомы
Подготовка к исследованию
1. Cпециальной подготовки не требуется.
2. Исследование проводится на сытый желудок (1,5-2 часа после еды).
3. Биоматериал должен быть доставлен в лабораторию в день взятия. Хранение не допускается.
Противопоказания и ограничения
Факторы, влияющие на результаты исследований
1. Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.
2. Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.
Интерпретация результата
Молекулярное кариотипирование на микроматрице
Кариотипирование позволяет выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.
Определение причин невынашивания беременности и бесплодия
Диагностика хромосомных патологий плода
Выявление причин физических и психомоторных пороков развития у детей
Стоимость анализа 30 000 ₽
Указана цена для Москвы. Цены в регионах могут отличаться.
Вы можете получить печатную версию страницы с более подробной информацией о методике и лаборатории
Методы диагностики хромосомной патологии
Классическое цитогенетическое исследование
Начало применения метода
Диагностика анеуплойдий (хромосомного набора)
Заданное количество хромосом, как правило не более 12 пар
Определение делеций и дупликаций хромосомных локусов
При протяженности фрагмента от 10 000 000 п.н.
Требуется предварительный клинический диагноз
Диагностика потери гетерозиготности (LOH)
Выявление сбалансированных хромосомных транслокации
Да (требуется предположительный предполагаемый характер транслокации)
Количество диагностируемых синдромов
Все известные при наличии предварительного клинического диагноза
Любые известные и неизвестные (de novo) хромосомные синдромы
Характеристика биологического материала
ДНК, выделенная из любого биологического материала
Молекулярное кариотипирование на микроматрице исключает субъективизм в диагностике хромосомных нарушений
Кариотипирование является конвенциональным методом диагностики в медицинской генетике начиная с 1959 года. В основе исследования лежит визуальная оценка хромосомного набора клетки на стадии ее метафазного деления. Квалифицированные врачи цитогенетики на протяжении сорока лет описывали хромосомные и микроделеционные синдромы. Но наука позволила совершенствовать метод кариотипирования, преодолев ограничение разрешающей способности. Сегодня с помощью новых генетических нанотехнологий возможно исследовать и анализировать мелкие участки молекулы ДНК. В лаболатории “Геноаналитика” молекулярное кариотипирование производится на оборудовании, считывающем микроматрицы с высокой плотностью олигонуклеотидных зондов. Использование микроматриц в качестве анализа ДНК многократно увеличивает чувствительность и объективность кариотипирования относительно его традиционного метода.
Технология микроматричного анализа позволяет идентифицировать как хромосомные аномалии, так и субмикроскопические нарушения в ДНК.
Результаты молекулярного кариотипирования на микроматрице открывают врачам возможность ведения пациентов до конечной цели репродуктивной медицины
Исследование 300 тысяч однонуклеотидных полиморфизмов, равномерно распределенных по всему геному человека, позволяют диагностировать более 250 синдромов
Достоверно
Достоверность 99,7% для каждой точки полиморфизма
Детально
Микроматричный анализ ровно в 200 раз информативнее классического цитогенетического исследования, предоставляет возможность выявить генетические дефекты в локусах генома от 50 тысяч нуклеотидов
Просто
Современные лабораторные технологии допускают выделение ДНК из различного биоматериала: хориона, амниотической жидкости, клеток плода, крови, слюны, абортивного материала
Этапы исследования
Обеспечение забора и логистики биоматериала
Проведение микроматричного кариотипирования