кариотип с аберрациями и без в чем разница

Определение кариотипа с аберрациями (100 клеток)

Стоимость анализа

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Готовность результатов анализа

Обычные*: 4-5 недель

Дата сдачи анализа:
Дата готовности:

*не считая дня сдачи.

Где и когда можно сдать

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Можно не натощак. Желательно вне болезни, исключить по возможости прием антибиотиков и противовирусных средств.

Забор биоматериала

Методы выполнения и тесты

Цитогенетический метод. Кариотип (хромосомный набор) согласно международной цитогенетической номенклатуре (ISCN) в виде [количество хромосом], [половые хромосомы], [особенности] + процент нерегулярных аберраций (поломок) хромосом.

Файлы

Для чего это нужно

Анализ на кариотип с аберрациями позволяет выявить:

такие случаи бесплодия или невынашивания беременности, когда шансы появления потомства у одного из супругов резко снижены или отсутствуют вовсе;

наличие у супругов случаев хромосомной патологии в семейном анамнезе;

случаи значительного повышения нестабильности генома, когда специальное лечение (антиоксиданты и иммуномодуляторы) позволяет в какой-то степени снизить риск развития сбоев при зачатии;

возможные следы действия вредных факторов на геном человека (радиация, химические воздействия);

хромосомные патологии у детей с задержкой роста, нарушением/задержкой полового созревания, задержкой психомоторного развития, с ВПР (врожденными пороками развития).

Что такое аберрации?

Аберрации – изменения количества и структуры хромосом. Из количественных хромосомных аберраций различают анеуплоидии и полиплоидии. Из структурных:

Аберрации могут носить регулярный или нерегулярный характер. Регулярные аберрации обнаруживаются в большом проценте клеток или во всех клетках. Они возникают в момент зачатия или в первые дни после зачатия. Нерегулярные мутации чаще всего являются свидетельством действия на организм неблагоприятных факторов (радиация, химические вредности и пр.).

Как проводится анализ на кариотип. Цитогенетическое исследование кариотипа.

В нашей лаборатории цитогенетики анализ на кариотип проводят квалифицированные специалисты. Немного расскажем о цитогенетическом методе кариотипирования с аберрациями.

При кариотипировании с аберрациями специалистом анализируется 100 клеток (в отличие от анализа без аберраций, где идет просмотр только 12-15 клеток), и рассчитывается процент аномальных метафаз. Из-за трудоемкости анализа (на исследование одного человека уходит целый рабочий день специалиста очень высокой квалификации) немногие медицинские центры делают анализ на аберрации.

Как сдать анализ на кариотип?

Можно сдавать не натощак, после легкого приема пищи. Анализ рекомендуется сдавать вне болезни, исключить прием алкоголя, прием лекарственных препаратов (по согласованию с лечащим врачом). Наличие инфекционных, хронических, простудных заболеваний, а также прием антибиотиков и противовирусных средств может повлиять на рост живой культуры клеток. Прием антибиотиков и противовирусных средств желательно закончить за 2 недели до сдачи.

В наших клиниках анализ на кариотип принимается в определенные дни и часы, просьба ознакомиться с ними на странице в колонке справа «Где и когда можно сдать»

Значение анализов

Заключение кариотипа выдается согласно международной цитогенетической номенклатуре с указанием обнаруженных аберраций в определенной хромосоме.

В норме результаты кариотипа выглядят следующим образом:

46, XX – нормальный женский кариотип;

46, XY – нормальный мужской кариотип.

При выявлении отклонений, в т.ч. наличия аберраций, рекомендуется консультация врача-генетика. Приглашаем Вас на консультацию к нашему опытному врачу-генетику высшей категории.

Также спрашивают:

С этим анализом сдают:

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Источник

Если кариотип не норма

Патология в кариотипе влияет на процесс созревания половых клеток у мужчин и женщин, их качество и количество. Хромосомные перестройки в организме одного из супругов могут быть причиной бесплодия, повторяющихся выкидышей и рождения детей с пороками развития.

Частота обнаружения хромосомных перестроек составляет 1 случай на 100-200 пар. У таких людей повышенный риск гибели эмбриона, часто отмечаются нерезультативные циклы ЭКО. Что же делать, если пришёл результат анализа и оказалось, что кариотип не норма?

Какие патологии могут быть обнаружены в анализе

В ходе проведения анализа на кариотип чаще всего выявляются:

Существует также множество других патологий: синдром Патау – кариотип 47,ХХ, 13 или 47,ХY, 13 (трисомия по 13 аутосоме), Дауна (трисомия по 21 хромосоме), Прадера-Вилли, Клайнфельтера и друге. Но они имеют явные клинические симптомы, поэтому случайное обнаружение у пар с бесплодием или проблемой привычного невынашивания перечисленных патологий маловероятно.

Что делать при выявлении хромосомных перестроек?

Если анализ на кариотип супругов показал патологию у одного из будущих родителей, требуется консультация генетика, чтобы понять, может ли человек быть генетическим родителем ребёнка. При некоторых хромосомных аномалиях зачатие невозможно, так как половые клетки у пациента попросту отсутствуют. В других ситуациях удаётся добиться беременности и рождения здоровых детей.

В любом случае беременеть лучше с использованием вспомогательных репродуктивных технологий. Они помогают снизить риск неудачных исходов беременности, рождения детей с хромосомными аномалиями или пороками развития внутренних органов. Для уменьшения вероятности подобных проблем используется ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование).

Зачем делают ЭКО при хромосомных перестройках?

Во-первых, хромосомные перестройки часто становятся причиной бесплодия. Поэтому нередко супруги при всём желании не могут добиться беременности самостоятельно. Во-вторых, ЭКО и ПГТ позволяют снизить риск выкидыша и обеспечивают рождение здорового малыша.

Такой подход позволяет в большинстве случаев добиться наступления беременности, успешно выносить и родить здорового ребёнка.

Использование донорского биоматериала

В некоторых случаях ПГТ не позволяет решить проблему. Иногда половых клеток нет вообще. В иных случаях все они несут дефектный генетический материал, поэтому добиться получения жизнеспособных эмбрионов невозможно. В той ситуации используют донорскую сперму или ооциты.

Если проблемы с хромосомным набором обнаружены у мужчины, для оплодотворения используют искусственную инсеминацию. Сперму донора вводят при помощи тонкого катетера – гибкой трубки, помещенной в матку. Это делают 1 или 2 раза в течение цикла, в наиболее фертильные дни. Если беременности нет, процедуру повторяют в следующем цикле.

При наличии хромосомных перестроек, несовместимых с беременностью, у женщины, показано ЭКО с донорскими ооцитами. Половые клетки оплодотворяются спермой супруга. Затем они переносятся в матку. С высокой вероятностью в результате этой процедуры наступит беременность, которая будет нормально развиваться и закончится родами.

Поэтому не стоит отчаиваться, если кариотип – не норма. Современная медицина имеет в своём арсенале способы помочь паре зачать и родить здорового ребёнка.

Источник

Кариотипирование

Существует несколько диагностических методик, при помощи которых можно выявить различные генетические отклонения. Одной из них является кариотипирование — исследование хромосомного набора (кариотипа). В норме у человека выделяют 23 пары хромосом, из которых 22 являются аутосомами (имеют одинаковое строение у представителей обеих полов) и одну пару половых хромосом (XY и XX у мужчин и женщин, соответственно). При таком соотношении организм развивается нормально, но если в кариотипе изменяется данный набор хромосом, могут появляться отклонения различной степени тяжести. Для того чтобы их выявить, назначают кариотипирование.

Стоимость генетических исследований

Необходимость в проведении диагностики определяет врач на основании анамнеза, осмотра и беседы с супружеской парой. Обычно кариотипирование назначают в случае наличия в анамнезе неудачной попытки ЭКО при подозрении на причину в кариотипе, а также при следующих показаниях:

При помощи диагностического исследования можно выявить множество болезней и спланировать дальнейшую беременность.

Проведение кариотипирования

С технической точки зрения, эта процедура является простой. Для ее выполнения необходимо сдать кровь из вены. Также в качестве образца для исследования могут быть использованы сперма, амниотическая жидкость, ворсины хориона, плацента. Классический вариант исследования подразумевает обработку материала, его окрашивание и микроскопию. При достаточном увеличении во время проведения кариотипирования можно рассмотреть структуру хромосом, их форму, оценить симметричность, подсчитать количество.

Наш центр предлагает широкий спектр диагностических услуг. Процедуры проводятся в удобное для вас время. Записаться на кариотипирование или узнать приблизительные цены в Москве и Нижнем Новгороде можно по телефону.

Показания к анализу кариотипа

Когда показан анализ на кариотип с аберрациями?

Кариотипирование с выявлением аберраций — это один из вариантов цитогенетического исследования, при котором проводится не только подсчет количества хромосом и определение их внешней структуры, но и диагностика качественных изменений. К ним относятся отрывы отдельных участков, развороты, перемещения и другие грубые дефекты в структуре генетического материала. Подобный анализ является более информативным, чем стандартное исследование кариотипа. Его назначают не только во всех вышеприведенных случаях, но и в следующих ситуациях:

Противопоказания к процедуре кариотипирования с выявлением аберраций отсутствуют. Однако необходимо учитывать, что подобное тестирование имеет достаточно высокую цену. Проводить его необходимо после консультации специалиста-генетика и определения необходимости в подобных диагностических манипуляциях.

Результат исследования кариотипа

В процессе исследования составляется кариограмма — графическое изображение для количественной и качественной характеристики хромосом. В кариограмме отображен внешний вид всех хромосом соматической клетки. При этом они располагаются друг за другом строго в порядке уменьшения размеров. При выборе места хромосомы в ряду учитываются ее индивидуальные особенности. Такой подход помогает определить их количество (моносомии или полисомии при их наличии), центромерный индекс, относительную длину хромосом. По результатам исследования также может быть обнаружен мозаицизм, когда различные клетки организма обладают разным кариотипом, а также такие мутации, как транслокации и делеции.

По сути кариограмма представляет собой многократно увеличенную и перенесенную на бумагу фотографию хромосом. Для ее получения биоматериал, взятый от пациента, особым образом обрабатывают: заставляют клетки делиться с помощью стимуляторов деления, обеспечивают смещение генетического материала в нужную область, напитывают клетку жидкостью, после чего особым образом окрашивают хромосомы, делая их видимыми. Особенности строения различных хромосом позволяют с высокой точностью идентифицировать их и расположить по группам. Половые хромосомы размещают отдельно от аутосом.

Нормальная кариограмма должна содержать в себе 1 пару половых и 22 пары соматических хромосом. В результатах анализа, который пациент получает на руки, регистрируются основные показатели хромосомного набора и выявленные дефекты. При определенных заболеваниях количество и форма хромосом может существенно отличаться от нормы. Интерпретацию результатов кариотипирования проводит врач-генетик. Самостоятельная оценка кариограммы невозможна, так как это требует множества специфических познаний и навыков.

Как подготовиться к анализу на кариотип?

Подготовка зависит от того, кто сдает анализ. Если это взрослый человек или ребенок, то у них для анализа берется венозная кровь. Специфической подготовки не требуется. Если исследование кариотипа проводится в рамках предимплантационной или пренатальной диагностики, то здесь все сложнее. Существуют определенные сроки исследования и процедуры забора материала. Конкретно о них рассказывает врач, если паре это необходимо. Соответственно, цена такого исследования будет другая.

Для определения кариотипа плода может использоваться амниотическая жидкость, клетки хориона, ткани плаценты, кровь из сосудов пуповины. В любом случае забор биоматериала для диагностики требует проведения инвазивных манипуляций и сопровождается определенным риском. Чтобы минимизировать его, женщина должна пройти определенную подготовку, включающую в себя следующие мероприятия:

С вечера перед визитом в клинику рекомендуется принять душ и провести гигиенические мероприятия. По назначению врача допускается прием легких успокоительных, чтобы снять беспокойство и страх перед предстоящим вмешательством, полноценно выспаться и отдохнуть.

Кариотипирование может проводиться и для эмбриона, который планируется имплантировать в полость матки при ЭКО. В таком случае вся подготовительная работа ложится на врача центра репродуктивных технологий. Забор материала (одна или несколько клеток) проводится на пятые сутки, когда общее количество клеток может достигать 200-250. Ранее это делали на третий день, однако в этот период вмешательство оказывалось слишком травматичным для зародыша, что существенно увеличивало процент неудач при экстракорпоральном оплодотворении.

В нашем центре используются наиболее полные программы подготовки к забору материала для генетических исследований. Это позволяет нам обеспечить безопасность и точность диагностики, а вам стать родителями здорового малыша, который через много лет будет вашей опорой и поддержкой. Врачи национального центра репродуктологии «ЭКО-Содействие» в Москве помогут вам тщательно подготовиться к обследованию, подберут индивидуальную программу диагностики, ознакомят со всеми особенностями предстоящей процедуры.

Источник

CA&CA — анализ кариотипа с аберрациями

Определяет хромосомный набор родителей, межхромосомные и внутрихромосомные нарушения.

пар в России нуждаются в лечении методом ЭКО.

Частота наступления беременности
в Клинике МАМА.

CA&CA — Cytogenetic Analysis and detection of Chromosomal Aberration (в переводе с англ. — «цитогенетическое исследование и выявление хромосомных нарушений»).

Кариотип — это хромосомная характеристика вида, представленная определенным числом и морфологией хромосом, их пространственной организацией и распределением эу- и гетерохроматина. Кариотип человека в норме состоит из 46 хромосом (23 пары): 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом (ХХ или XY). Нормальный женский кариотип кратко обозначается как 46,ХХ, нормальный мужской кариотип — 46,ХY.

В клинике МАМА анализ кариотипа с аберрациями (внутрихромосомными и межхромосомными перестройками) проводят цитогенетическим методом исследования препаратов культуры лимфоцитов крови, с использованием сочетания способов дифференцированного и монохромного окрашивания хромосом. Это позволяет провести развернутое цитогенетическое исследование: определить число и структуру хромосом, выявить возможные перестройки — транслокации, инверсии, инсерции, дупликации, делеции.

Численные и морфологические изменения хромосом могут никак не проявляться и не влиять на жизненно важные процессы взрослого человека, но отражаются на способности к зачатию, вынашиванию и рождению здорового ребенка. Анализ кариотипа с аберрациями может помочь установить причину проблем деторождения и выбрать правильную тактику проведения программы ЭКО (например, в сочетании с преимплантационной генетической диагностикой). По результату анализа, при необходимости, может быть рекомендовано медико-генетическое консультирование.

Генетик Наталья Александровна Дорощук о кариотипе:

— Зачем сдавать этот анализ?

— Что делать, если обнаружены отклонения в анализе?

— Как планировать беременность при изменениях в кариотипе?

Источник

Как уберечь пациентов от «хождения по кругу» репродуктивных потерь: опыт кариотипирования

Как исследуют кариотип?

Кого обследовать?

Основными показаниями к определению кариотипа в практике гинеколога является:

Клиника синдрома Тернера вариабельна: может быть выражена с детства или незаметна. Сегодня есть достаточно сведений о женщинах с мозаичной формой синдрома Тернера, которые были успешными в различных областях деятельности: от спорта и до искусства.

Кариотипирование будет важным также для бесплодной пары, когда у женщины и мужчины исключили все возможные репродуктивные нарушения, и они собираются применить экстакорпоральное оплодотворение (ЭКО). В таком случае им обязательно рекомендуется определить все ли в порядке с кариотипом.

У таких пар частой является робертсоновская транслокация, когда 2 хромосомы теряют свои короткие плечи и соединяются длинные плечи. У носителя этой транслокации кариотип сбалансирован. Но потомки будут иметь несбалансированный кариотип.

Имея информацию по кариотипированию врач генетик сможет разработать для такой пары репродуктивный прогноз:

Мы видим прогноз для пары, где гамета женщины с робертсоновской транслокацией сочетается с гаметой здорового мужчины. С таким прогнозом пара имеет возможность выбирать тактику своих действий в будущем:

Кариотипирование также важно выполнять для пар с замершей беременностью или самопроизвольным выкидышем. Для них важно понимать «почему», «какова причина»?

Выяснить причину замирания беременности можно, исследовав продукт зачатия. Ворсины хориона часто являются некротизированными и не всегда можно сделать кариотипирование, однако в ДІЛА предусмотрели такую ситуацию и по умолчанию предлагается исследование FISH методом на 8 хромосом, который существенно повышает информативность исследования.

Таким образом, потребность в исследовании кариотипа пациенток гинеколога и их мужчин возникает довольно часто.

Обследованные

Исследование

Показания

Ожидаемые результаты

Различные проявления преждевременной яичниковой недостаточности (первичная/вторичная аменорея, олиго-/ановуляция на фоне сниженного овариального резерва)

Неклассические варианты синдрома Шерешевского-Тернера или другие аномалии Х-хромосомы

Бесплодие неясного генеза перед ЭКО

Сбалансированы структурные аномалии или другая хромосомная патология

Сбалансированы структурные аномалии

Продукты зачатия (материал замершей беременности первого триместра)

Кариотипирование или FISH, 8 хромосом:

* FISH выполняется по умолчанию в случае, когда кариотипирование материала сделать невозможно

Первая беременность, которая не развивается (при желании пары начать исследование причин)

Анеуплоидии, полиплоидии спонтанного характера или вследствие сбалансированных структурных аномалий родителей

Источник

• ← В каморке что за актовым залом аккорды для гитары для начинающих
• каприлилгликоль что это в косметике →