кишечный инфантилизм что это
Целиакия
Проблемы с кишечником связаны с употреблением злаков? Не торопитесь ставить себе диагноз целиакия, симптомы могут указывать на другое заболевание. Комплексная диагностика избавит вас от финансовых трат на безглютеновую диету, а своевременное лечение предупредит развитие тяжелых осложнений.
Целиакия: что это такое
Целиакия — генетически обусловленная, аутоиммунная патология тонкого кишечника, связанная с непереносимостью глютена. Дебют (первые проявления) заболевания не всегда происходит в детском возрасте, хотя болезненные симптомы у детей наиболее выраженные.
Болезнь характеризуется местным воспалением (боли в животе, диарея и т.п.), а попавшие в кровь фрагменты белка способны вызвать внекишечные симптомы. При этом атипичная форма, проявляющаяся нарушением функций других систем, встречается гораздо чаще типичного течения болезни с преобладанием гастроэнтерологических симптомов.
От целиакии (кишечного инфантилизма, глютеновой энтеропатии) страдает один человек из 100, чаще женщины. Без лечения, ворсинки тонкой кишки атрофируются, повышается риск развития онкологии и других тяжелых заболеваний. Поэтому важно своевременно диагностировать или исключить болезнь. При появлении первых симптомов обратитесь к врачам «Первой семейной клиники Петербурга».
Причины возникновения целиакии
Термином «глютен» обозначают группу злаковых белков: глиадин (пшеница), секалин (ячмень) и хордеин (рожь). Эти белки устойчивы к воздействию ферментов ЖКТ и токсичны для слизистой кишечника. Непереваренные фрагменты проникают под слизистую тонкого кишечника. Иммунитет воспринимает их как чужеродные и атакует собственные клетки организма. В кишечнике развивается воспаление, в организме вырабатываются цитокины и специфические антитела. Для запуска аутоиммунного процесса необходимы следующие условия:
Появление целиакии может спровоцировать беременность, сильный стресс, тяжелое заболевание (пневмония, онкопатология, сахарный диабет, гипертиреоз) или операция на брюшной полости. В группу риска входят пациенты, страдающие болезнью Крона, язвенным колитом, синдромом раздраженного кишечника, эпилепсией и синдромом Дауна.
Важно! Целиакия — самостоятельное заболевание, не синдром и не вторичная патология.
Наши гастроэнтерологи и гепатологи ведут прием в центрах на:
Диагностика
Врачи
Виды целиакии
Симптомы целиакии у взрослых
Чаще всего глютеновая энтеропатия у взрослых впервые проявляется в возрасте 30-40 лет. Однако в медицинской практике зафиксированы случаи, когда заболевание диагностировали в 79 лет. Развитие цилиакии проходит в несколько этапов:
Выраженность симптомов глютеновой энтеропатии зависит от индивидуальных особенностей организма. У взрослых целиакия часто развивается постепенно, плохое самочувствие пациенты объясняют усталостью или отравлением.
Необходимо посетить гастроэнтеролога, если появились следующие нарушения:
Помимо местных симптомов ухудшается и общее состояние организма:
Кишечный инфантилизм часто сопровождается анемией, депрессией и стоматитами. Пациенты отмечают, что не способны предупредить кариес даже при соблюдении правил гигиены ротовой полости. У 10% больных развивается церебральная атаксия (нарушение координации) и нейропатия (невоспалительное поражение периферических нервов).
Важно! Из-за разнообразия внекишечных симптомов и стертой картины повреждения тонкой кишки целиакию называют «великим мимом». Не стоит самостоятельно ставить диагноз. Обратитесь к опытным гастроэнтерологам «Первой семейной клиники Петербурга».
Целиакия у детей
Кишечный инфантилизм у детей до 1 года развивается спустя 3-4 недели после введения прикорма с глютенсодержащими продуктами (манная каша, сухарики и т. п.). Реже первые проявления болезни возникают в школьном возрасте. В юности глютеновая энтеропатия переходит в стадию долгой ремиссии и возвращается спустя несколько лет. Симптомы целиакии у маленьких детей несколько отличаются от клинической картины заболевания у взрослых. Чаще всего врачи наблюдают классический вариант течения болезни с преобладанием кишечной симптоматики:
Нередко целиакия провоцирует лактазную недостаточность. Кал становится зеленоватым, пенится, появляется слизь и кровь. Нарушение расщепления лактозы (молочного сахара) усугубляет симптоматику кишечного инфантилизма. В итоге развивается аллергия на молоко.
У детей с глютеновой энтеропатией нередко диагностируется рахит (до 1 года), энцефалопатия, стоматит, фурункулез. Непереносимость глютена провоцирует рецидивирующие скачки температуры тела, судороги, носовые кровотечения, крапивницу, атопический дерматит, бронхиальную астму. Родители замечают, что у ребенка обильно выпадают волосы (вплоть до алопеции). Малыш плохо видит в сумерках, часто болеет ОРВИ, могут даже появиться признаки аутизма. У подростков нередко наблюдается задержка полового развития, у девушек — поликистоз яичников.
Симптомы целиакии у детей продолжаются не менее трех месяцев. При подозрении на глютеновую энтеропатию у ребенка необходимо незамедлительно посетить педиатра. Обычно дети наблюдаются сразу у нескольких узких специалистов: эндокринолога, аллерголога, невролога, ревматолога, гастроэнтеролога.
Важно! Детям с тяжелой целиакией дают инвалидность на 5 лет.
Целиакия, аллергия на глютен, повышенная чувствительность к глютену: отличия
Целиакия
Аллергическая реакция на глютен
Нецелиаковая чувствительность к глютену
Скорость появления симптомов
Нет тесной связи с приемами пищи. Симптомы нарастают постепенно.
Развиваются через несколько мин после приема пищи.
Кишечные симптомы
Внекишечные симптомы
Снижение веса, мышечные боли, остеопороз, анемия, хроническая усталость, депрессия, неврологические нарушения.
Першение в горле, раздражение глаз, затрудненное дыхание, заложенность носа, анафилактический шок.
Онемение конечностей, нарушение психического состояния, головная боль, экзема.
Лабораторные исследования
Антитела IgG к глиадину. Антитела к тканевой трансглутаминазе IgА и IgG.
Специфические антитела IgЕ к глютену.
Антитела Ig G4 к глютену. Негативные тесты на целиакию и аллергические пробы.
Безглютеновая диета
До исчезновения аллергии. У детей часто проходит самостоятельно.
Симптомы целиакии не специфичны и свойственны различным заболеваниям ЖКТ: синдрому раздраженного кишечника, лямблиозу, дисбактериозу, болезни Крона, язвенному колиту. Только комплексное обследование поможет поставить точный диагноз.
Диагностика целиакии
Исследования проводят на фоне обычного питания. За 2 месяца до сдачи анализов пациент хотя бы раз в день должен принимать глютенсодержащую пищу. При предварительном исключении глютена из рациона результаты исследований будут недостоверными.
Лечение целиакии
Глютеновая энтеропатия — заболевание неизлечимое. Для купирования болезненных симптомов и предупреждения развития осложнений пациент должен пожизненно соблюдать безглютеновую диету.
Глютен скрывается за следующими названиями:
Важно! На продуктах без глютена обычно стоит знак перечеркнутого колоска.
При целиакии под строгим запретом продукты, содержащие глютен
Разрешенные при целиакии продукты
Функция тонкого кишечника восстанавливается уже через 3 месяца строгого соблюдения безглютеновой диеты. Дополнительно врач назначает витамины (D, В1, В6), препараты железа и кальция, иммуносупрессоры (допустимы кортикостероиды), ферменты и пробиотики. Курс лекарственной терапии прописывает лечащий гастроэнтеролог, исходя из клинической картины болезни и результатов анализов.
Осложнения целиакии
Профилактика
Профилактические мероприятия направлены на снижение риска обострений целиакии и прогрессирования болезни.
Гастроэнтерологи «Первой семейной клиники Петербурга» рекомендуют пройти профилактическое обследование всем людям из группы риска и имеющим в семейном анамнезе целиакию. Помните, своевременно начатое лечение улучшает прогноз и повышает качество жизни пациента!
Целиакия: когда болезнь становится образом жизни
Целиакия. Начало.
…Молодая мама встревожена. Ее малыш так хорошо развивался в первые месяцы жизни, а теперь, кажется, заболел – стал беспокойным, капризным, у него вздулся животик. Особенно же пугает стул ребенка. Он какой-то необычный – излишне светлый, рыхлый, пенится. Неужели это от простой манной каши? Или некачественной оказалась молочная смесь на толокне?
В таких случаях лучше не теряться в догадках и не надеяться, что «само пройдет». Одно то, что кишечное расстройство сопровождается «не таким» стулом, достаточный повод бить тревогу: скорее всего у вашего ребенка целиакия или как ее еще называют глютеновая энтеропатия (глютенэнтеропатия), болезнь Ги-Гертера-Гейбнера, кишечный инфантилизм.
Что кроется за этими сложными и малопонятными названиями? Насколько опасен недуг для ребенка? Только ли малыши заболевают или целиакии подвержены люди разных возрастов?
Целиакия: знакомимся с «досье»
Об этом заболевании мир узнал в 1888 году, когда врач Лондонского Бартоломеевского госпиталя Сэмюэль Ги описал его классические симптомы у детей… С тех прошло немало лет. За это время специалисты собрали на глютеновую энтеропатию солидное «досье», хотя на многие вопросы ответы еще не найдены.
Итак, что такое целиакия? Это хроническое заболевание, обусловленное наследственными факторами. Выражается в нарушении пищеварения из-за повреждения некоторыми продуктами питания ворсинок тонкой кишки. К таким продуктам относятся злаки, а именно пшеница, рожь, овес и ячмень. В них содержатся белки определенной группы: глютен (клейковина) и близкие к нему гордеин, авенин и другие. Собственно они и повреждают слизистую оболочку тонкой кишки, что нарушает всасывание (абсорбцию) на поврежденных участках. Исключение из меню продуктов питания, содержащих белковые фракции злаковых, приводит к восстановлению пищеварительной функции. Но стоит только глютену и его «родственникам» опять попасть в кишечник, как все начинается сначала…
Почему так происходит – до конца не ясно. Существует гипотеза о «ферментном дефекте», то есть недостаточности или полном отсутствии глиадинаминопептидазы и некоторых других веществ, которые участвуют в расщеплении белков злаков. Считается, что немаловажную роль играет иммунологическая составляющая, то есть реакция на глютен защитных сил организма на гуморальном и клеточном уровне, происходящая непосредственно в слизистой оболочке тонкого кишечника.
Однако прямая связь этих нарушений с мучными продуктами была установлена лишь в 1951 году голландским педиатром Виллемом Дике. Спустя год для лечения больных впервые была применена безглютеновая диета. В России же целиакия всерьез заинтересовала специалистов в 90-х годах прошлого века. С тех пор в нашей стране не заканчиваются споры о том, чем на самом деле она является – синдромом или вторичным заболеванием. В некоторых регионах РФ ее вовсе игнорируют и такой диагноз в медучреждениях не ставят. А ведь ее клиническая картина налицо.
Глютен атакует – здоровье страдает
Обычно целиакия заявляет о себе на протяжении первых двух лет жизни ребенка. Нередко это случается в 4-8-месячном возрасте, когда мамы решают прикармливать своих малышей манной кашей, молочными смесями, давать им печенье. Непереносимость глютена может проявиться и позже, если введение в рацион содержащих его продуктов по каким-то причинам отсрочилось.
Универсальных симптомов глютеновой энтеропатии не существует, то есть их выраженность различна. Классической можно назвать ту клиническую картину, которая наблюдается у детей до двухлетнего возраста. Она следующая:
Отдельно следует сказать о стуле при целиакии. По всем характеристикам он является атипичным: обильный, жидкий, выраженно бледный или «разноцветный», пастообразной консистенции, пенится. Родители описывают его более красочно, говоря, что он как баклажанная икра, иной раз напоминает поднимающееся тесто или мыльную пену. О степени обильности можно судить по тому факту, что горшок мгновенно заполняется до краев. Нередко в стуле обнаруживаются непереваренные остатки пищи, что придает ему сходство со рвотными массами. У некоторых юных пациентов он имеет «непредсказуемую» консистенцию, бывая кашицеобразным, жидким или даже оформленным. Но во всех случаях отмечается его чрезмерная обильность.
В ряде случаев симптоматика выражена меньше или совсем отсутствует. Такое возможно, если болезнь обнаруживают у детей старше двухлетнего возраста. Эти формы целиакии называются атипичными. Отличие от «классической» глютенэнтеропатии в том, что преобладают симптомы, не связанные с кишечником. Например, непонятная задержка роста или возникшая без видимой причины анемия. У больных может поражаться зубная эмаль.
Важность точного диагноза
К сожалению, целиакию часто выявляют c опозданием. И это несмотря на несложность диагностики. Ведь о заболевании говорит очень многое: совокупные данные анамнеза, характерный вид пациента и улучшение/ухудшение его состояния в зависимости от того придерживается он безглютеновой диеты или отклоняется от нее.
Если непереносимость глютена диагностируют не сразу и соответственно поздно начинают лечить, то это приводит к развитию осложнений. Они тоже связаны с нарушением усваивания питательных веществ. Это анемия, витаминная и белковая недостаточность, проблемы с всасыванием жиров, таких микроэлементов как кальций и железо и др.
Так что предварительный диагноз можно поставить с большой степенью вероятности. Чтобы уточнить его, больным назначают:
Случается, что целиакию принимают за кишечную форму муковисцидоза, дисахаридазную недостаточность, аномалии желудочно-кишечного тракта. Чтобы выяснить, чем же больной страдает на самом деле, ему проводят дифференциальную диагностику, позволяющую исключить не подходящие по симптоматике недуги.
Излечиться нельзя, но можно ужиться
От целиакии излечиться нельзя. Она становится образом жизни. Но зато можно избежать ее неприятных симптомов и осложнений, если постоянно придерживаться специальной безглютеновой диеты. Диетотерапия – это единственный способ нормально ужиться с этой болезнью.
Необходимо полностью исключить из рациона продукты, которые содержат глютен. Кроме названных выше пшеницы, ржи, овса и ячменя, это могущие содержать муку сосиски, сардельки и колбасные изделия. Под запретом майонез, соусы, консервы, импортные сыры, кетчуп, некоторые йогурты. Табу накладывается на некоторые сорта шоколада, карамель, конфеты с начинкой, кукурузные хлопья (содержат солод) и растворимый кофе. Любой продукт, имеющий в составе глютен в пропорции более 1 мг на 100 г, употреблять ни в коем случае нельзя.
Разрешены изделия из рисовой и кукурузной муки, из картофельного крахмала. Можно есть рисовую, кукурузную, пшенную и гречневую каши. Не ограничиваются овощи, фрукты, ягоды, соевые бобы и все животные продукты. Молоко в начале лечения исключают или ограничивают. Остальные продукты употребляют по переносимости.
Строгая диета дает результат уже спустя 2-6 месяцев. «Хрупкий мир» с целиакией может нарушить только одно – вольное или невольное отступление от регламентированного рациона. В этом случае больной отбрасывается на несколько месяцев назад и его ждет возобновление симптомов глютенэнтеропатии.
Проводится и медикаментозная терапия. Больные принимают комплексы витаминов и некоторые пищеварительные ферменты. В тяжелых случаях им назначают преднизолон. При выраженном нарушении режима питания проводится заместительная терапия: внутривенно вводятся аминокислоты, жировые смеси и глюкоза. Если больной целиакией лечится от других заболеваний, то он не должен принимать таблетки и пилюли, оболочки которых содержат глютен.
Еще одна неприятность при целиакии – дисбактериоз кишечника. При его выраженных проявлениях пациентам корректируют состав микрофлоры.
Кишечный инфантилизм что это
Целиакия представляет собой заболевание тонкой кишки, связанное с употреблением в пищу белка глютена. Основными поставщиками глютена являются макаронные изделия, хлеб, печенье и другие продукты, содержащие рожь, пшеницу или ячмень.
У людей с данным заболеванием глютен, поступая в организм, запускает патологическую иммунную реакцию. Происходит выработка антител (защитных белков) против собственных тканей, главным образом против слизистой оболочки тонкой кишки. Это ведет к ее истончению и нарушению усвоения питательных веществ.
При целиакии возникают боли в животе, диарея, потеря массы тела. Также, учитывая плохое всасывание питательных веществ, могут развиться нарушения минерального обмена, гиповитаминоз и анемия.
В настоящее время специфического лечения данного заболевания нет, однако все симптомы могут исчезать при исключении из питания продуктов, содержащих глютен.
Болезнь Ги – Гертера – Гейбнера, глютеновая энтеропатия, глютенэнтеропатия, кишечный инфантилизм, спру европейская, спру нетропическая, целиакия взрослых, стеаторея идиопатическая.
Синонимы английские
Сeliac disease, Celiac SprueNontropical Sprue, Gluten Enteropathy.
Целиакия не имеет специфических симптомов, наиболее распространенные из них:
Однако симптомов со стороны желудочно-кишечного тракта может и не быть.
Возможны общие симптомы, указывающие на нарушение всасывания:
При целиакии нередко развивается анемия (снижение количества гемоглобина в эритроцитах), о которой будут свидетельствовать общая слабость, усталость, головная боль, бледность кожи.
Ряд симптомов говорит о системном характере заболевания:
Общая информация о заболевании
Целиакия – это заболевание, связанное с непереносимостью белка глютена, нарушающей функционирование слизистой оболочки тонкой кишки. В основном глютен содержится в продуктах, в состав которых входят ячмень, пшеница и овес.
Возникает непереносимость одной из фракций белка, а именно глиадиновой. Причиной считается дефект в иммунной системе, за счет которого возникает патологическая реакция на глютен. Она заключается в образовании антител (защитных белков) против клеток слизистой оболочки, где в норме должно осуществляться всасывание глютена. Также определенную роль в развитии заболевания играют генетические факторы. Дефект генов, расположенных на 6-й хромосоме, может способствовать патологической иммунной реакции на глютен.
Обычно на слизистой тонкой кишки есть множество ворсинок, которые как ковер покрывают всю ее поверхность. Благодаря им происходит всасывание питательных веществ, витаминов и минералов. При целиакии иммунной системой вырабатываются антитела, которые повреждают ворсинки. Слизистая становится более гладкой, что ведет к нарушению процессов всасывания. Питательные вещества выходят из организма с каловыми массами, не успевая всосаться в кровь, развивается синдром мальабсорбции (нарушения всасывания).
Из-за недостаточного поступления питательных веществ возникает гиповитаминоз, остеопороз (за счет снижения кальция), анемия (из-за нехватки железа), также возможны судороги в ногах из-за электролитных нарушений.
В связи с нарушением функционирования слизистой иногда появляется и непереносимость лактозы – белка, содержащегося в молоке.
В настоящее время целиакия является достаточно распространенным заболеванием. Сложности в диагностике связаны с частым отсутствием симптомов со стороны желудочно-кишечного тракта. Заболевание может проявляться изменениями в ротовой полости (язвами), красными, зудящими высыпаниями на коже, задержкой роста и развития.
Из-за нарушения всасывания железа целиакия является достаточно частой причиной анемий. У таких больных чаще возникает онкология желудочно-кишечного тракта, возможны поражения нервной системы.
При своевременной правильно подобранной диете все высыпания на слизистой и клинические симптомы могут пройти.
Кто в группе риска?
Чаще всего заболевание развивается у лиц…
В основе диагностики лежат иммунологические тесты, при которых определяется количество специфических для целиакии антител (защитных белков, вырабатываемых иммунной системой).
Кроме того, могут быть выполнены:
Проводятся и эндоскопические исследования, такие как ФГДС (фиброгастродуоденоскопия), взятие биопсии (участка слизистой кишки). Последняя необходима для оценки изменений на слизистой оболочке под микроскопом.
Специфического лечения целиакии не разработано. Симптомы заолевания устраняют обезболивающими средствами, препаратами, улучшающими переваривание пищи и нормализующими стул.
Основным правилом для таких больных является соблюдение строгой безглютеновой диеты: необходимо исключить все продукты, содержащие овес, пшеницу и ячмень.
Рекомендуемые анализы
Целиакия (Лабораторная диагностика)
Целиакия (глютеновая энтеропатия, кишечный инфантилизм, Coeliac disease) — мультифакториальное заболевание, вызванное повреждением ворсинок тонкой кишки некоторыми пищевыми продуктами, содержащими глютен, авенин, гордеин и др., часто сопровождается мальабсорбцией.
Симптомы мальабсорбции являются отражением расстройств обмена веществ: белкового, жирового, углеводного, минерального, водно-солевого, а также нарушения метаболизма витаминов. Характеризуется поносом, который в течение ряда лет может быть нерегулярным, но затем становится постоянным. Нередко встречаются малосимптомные формы, при которых временно возникает учащенный стул, выраженный метеоризм с выделением зловонных газов. Сопутствующие признаки включают: жажду, сонливость, быструю утомляемость, апатию, мышечную слабость, снижение веса. Кожный покров становится сухим, в области органов полости рта отмечаются явления глоссита и стоматита. Язык обычно ярко-красного цвета со сглаженными сосочками.
Причины целиакии
Из-занедостаточности фермента трансглютаминазы происходит повреждение ворсинок слизистой оболочки тонкой кишки на фоне употребления в пищу глютен-содержащих продуктов (ячмень, рожь, пшеница). В типичном случае целиакия проявляется через 1,5-2 месяца после введения в питание злаковых продуктов, как правило, в 6-8-месячном возрасте ребенка. Однако существуют формы и с более поздней манифестацией, причем зачастую симптомы целиакии принимают за симптомы других заболеваний.
В настоящее время до 97% людей, страдающих целиакией не знают об истинной причине их заболевания, хотя при условии своевременного выявления, все симптомы и осложнения могут быть устранены только за счет соблюдения диеты.
Симптомы целиакии у детей первых лет жизни:
Симптомы целиакии у детей дошкольного возраста:
Симптомы целиакии у подростков и взрослых:
Анализы для диагностики целиакии в МедЛабе
Если факторы наследственной предрасположенности не выявлены – это позволяет исключить целиакию, однако если данные факторы выявлены – рекомендуется продолжить обследование:
*Почему необходимо назначать обследование сразу трех локусов системы HLA?
1. локус HLA-DR является независимым генетическим фактором риска целиакии
2. обнаружение сцепленного наследования DR и DQ локусов дает представление об особенно высоком риске развития целиакии у индивидуума, а также о высокой генетической предрасположенности к аутоиммунной патологии (например, сахарный диабет 1 типа)
3. изолированное исследование DQA1 и DQB1 (без DR) дает неполное представление о генетическом риске целиакии у ндивидуума (особенно при наследовании одного аллеля от одного родителя и другого аллеля от другого родителя)
Записаться он-лайн на прием к генетику центров МедЛаб в СПб по поводу целиакии можно тут: Генетик
Статья проверена врачом-экспертом генетиком:
Целинская Ирина Николаевна