для чего нужна генетическая информация
Генетическая информация
Генети́ческая информа́ция — информация о строении белков, закодированная с помощью последовательности нуклеотидов — генетического кода — в генах (особых функциональных участках молекул ДНК или РНК).
Генетическая информация определяет морфологическое строение, рост, развитие, обмен веществ, психический склад, предрасположенность к заболеваниям и генетические пороки организма. Реализация генетической информации происходит в процессе синтеза белковых молекул с помощью трех типов РНК: информационной (иРНК) (ее также называют матричной РНК, мРНК), транспортной (тРНК) и рибосомальной (рРНК). При этом генетическая информация копируется с матрицы ДНК на мРНК в ходе транскрипции, а затем мРНК используется как матрица для синтеза белков в ходе трансляции.
Процесс передачи информации может идти:
Передача генетической информации в направлении от белка к нуклеиновым кислотам, по-видимому, невозможна, в частности, из-за свойства вырожденности генетического кода.
См. также
Полезное
Смотреть что такое «Генетическая информация» в других словарях:
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИНФОРМАЦИЯ — информация о свойствах организма, к рая передаётся по наследству. Г. и. записана последовательностью нуклеотидов молекул нуклеиновых к т (ДНК, у нек рых вирусов также РНК). Содержит сведения о строении всех (ок. 10 000) ферментов, структурных… … Биологический энциклопедический словарь
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИНФОРМАЦИЯ — ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИНФОРМАЦИЯ, получаемая от предков и заложенная в наследственных структурах (генах) программа развития организма. Смотри также Генетический код … Современная энциклопедия
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИНФОРМАЦИЯ — получаемые от предков и заложенные в наследственных структурах организмов в виде совокупности генов программы о составе, строении и характере обмена составляющих организм веществ … Большой Энциклопедический словарь
Генетическая информация — ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИНФОРМАЦИЯ, получаемая от предков и заложенная в наследственных структурах (генах) программа развития организма. Смотри также Генетический код. … Иллюстрированный энциклопедический словарь
генетическая информация — получаемые от предков и заложенные в наследственных структурах организмов в виде совокупности генов программы о составе, строении и характере обмена составляющих организм веществ. * * * ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИНФОРМАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИНФОРМАЦИЯ, получаемые… … Энциклопедический словарь
генетическая информация — genetinė informacija statusas T sritis Kūno kultūra ir sportas apibrėžtis Informacija, reguliuojanti visas organizmo ir ląstelės savybes, funkcijas. atitikmenys: angl. genetic information vok. genetische Information, f rus. генетическая… … Sporto terminų žodynas
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИНФОРМАЦИЯ — информация о строении и функциях организма, заложенная в совокупности его генов (см. Генетический код) … Психомоторика: cловарь-справочник
генетическая информация — (син. наследственная информация) информация о строении и функциях организма, заложенная в совокупности генов … Большой медицинский словарь
Генетическая информация — заложенная в наследственных структурах организмов (в хромосомах, цитоплазме, клеточных органеллах), получаемая от предков в виде совокупности Генов информация о составе, строении и характере обмена составляющих организм веществ (прежде… … Большая советская энциклопедия
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИНФОРМАЦИЯ — см. наследственная информация … Словарь ботанических терминов
Наши гены должны быть суверенны: В чём опасность?
Президент России предложил создать национальную базу генетической информации обо всех гражданах страны. Давно стоящий перед страной вопрос наконец начинает разрешаться. Почему принимается такое решение и чего нам следует опасаться?
В этом указе есть положение о введении в России генетических паспортов. Это необходимо для определения степени химических и биологических рисков, а также предотвращения влияния соответствующих угроз на население. В указе сказано, что для этого необходимо произвести генетическую паспортизацию «с учётом правовых основ защиты данных о персональном геноме человека и формирования генетического профиля населения».
Кроме этого указ, подписанный Путиным в марте 2019 года, предусматривает создание всей необходимой инфраструктуры для проведения генетической паспортизации населения, включая технологии скрининга генофондов человека. Предусмотрено и создание национального банка сывороток крови, а также информационно-аналитической системы мониторинга инфекционных заболеваний в России.
Безусловно, разразившаяся в мире пандемия коронавируса внесла свой вклад в актуализацию создания такой единой всероссийской системы. Именно сейчас многие страны задумываются о том, что могли бы существенно больше знать о своём населении для его защиты от заразы, если бы обладали такими базами, а не разрозненными записями, имеющими отношение к людям определённых профессий или с генетическими заболеваниями. Однако надо понимать, что на пути создания такой системы есть множество опасностей и сложностей. Каковы они и о чём речь?
Президент даёт добро
Совещание о развитии генетических технологий в Российской Федерации. Фото: kremlin.ru
Используя наши весомые компетенции и наработки в биоинформатике, предлагаю создать национальную базу генетической информации. Руководитель «Курчатника» говорил об этом. Речь о том, чтобы на основе единых стандартов обеспечить защиту данных, их хранение и передачу, разработку программных средств поиска, анализа и моделирования информации,
Он попросил кабмин организовать финансирование этого проекта из средств федерального бюджета, а также указал на необходимость защиты этих данных. И вопрос этот совершенно не праздный.
Однако у системы может быть и второе, «не силовое» применение. И тут речь как раз о том, о чём говорил президент, – обеспечение безопасности граждан при биологических и инфекционных угрозах. Сейчас забор генетических данных (крови или слюны) осуществляют государственные и частные клиники, например для определения отцовства или выявления врождённых генетических заболеваний. В то же время разрозненность и неполнота этих сведений мешают учёным изучать генофонд населения России, определять степень угроз для него со стороны различных болезней и биологических факторов.
Генетический суверенитет
И хотя точные сметы на создание единого информационного центра ещё только предстоит разработать правительству, очень важно, чтобы оно позаботилось о безопасности этих данных. Почему в этом есть сомнения?
Достаточно вспомнить, как обстояли дела с запуском ещё в начале апреля в Москве приложения «Социальный мониторинг», о чём писали многие программисты. Тогда предполагалось, что это приложение будет контролировать передвижение москвичей в период самоизоляции. В тот момент показания чиновников были противоречивыми. Заявлялось, что приложение будет необходимо для контроля за заболевшими COVID-19 людьми, однако начальник Департамента информационных технологий (ДИТ) города Москвы Эдуард Лысенко дал понять, что через «Социальный мониторинг» возможно осуществлять контроль за всеми гражданами вообще.
Начальник Департамента информационных технологий (ДИТ) Эдуард Лысенко считает, что возможен контроль за гражданами через «Социальный мониторинг». Фото: Сергей Киселёв / АГН «Москва»
В Google Play тогда появилась пробная версия программы, которую позднее препарировали программисты (вскоре приложение было удалено и стало недоступным для скачивания). Выяснилось, что приложение не только запрашивает доступ к геолокации (что логично), но и к фото- и видеосъёмке, календарю, настройкам Wi-Fi и Bluetooth, телефонной книге, а также право отправлять/принимать звонки и сообщения. Однако проблема была даже не в допусках, а в том, куда уходили эти данные.
К проекту были привлечены зарубежные подрядчики, а данные должны были направляться на зарубежные серверы. Так как источники этой информации анонимны, мы не будем утверждать, что это так. Однако логика, по их мнению, была следующей.
Необходимо было быстро создать приложение, которое должно работать не просто с большими, а со сверхбольшими данными. Для обработки фотографий и распознавания лиц при регистрации, например, нужен гигантский хостинг, обслуживание которого обходится недёшево. Поэтому к приложению «прикрутили» эстонскую систему распознавания лиц и немецкий хостинг – это готовые решения, вместо перспектив затяжной интеграции с соответствующими российскими системами.
Враги не только за рубежом
Управляющий партнёр компании «Ашманов и партнёры», один из крупнейших специалистов в сфере IT в России Игорь Ашманов пояснил Царьграду, что у России есть возможность как хранить, так и надёжно оберегать генетические данные своих граждан.
Мы можем создать достаточно защищённую среду для хранения таких данных. Понятно, что она не должна выходить на Запад, понятно, что это должно быть импортозамещение. То есть все средства для хранения должны быть исключительно российскими, чтобы не было никакого управления извне и никаких облачных технологий, когда облако находится за пределами России и туда передаются данные,
В ситуации с генетическими данными, подчеркнул Ашманов, не должно быть «бесплатного сыра» вроде предложений со стороны Microsoft нашим госорганам безвозмездного пользования их технологиями в течение полугода. Однако опасаться стоит и недобросовестного использования этой информации в коммерческих целях внутри страны.
«Нет никакой проблемы в том, чтобы надёжно хранить и защищать генетические данные. Проблема в том, что есть огромное количество рисков при их использовании. Представьте себе, что в определённый момент, как в законопроекте о едином реестре граждан, который сейчас пытаются принять, будет написано, что разные ведомства будут иметь возможность получать эти данные и их использовать. В том числе, например, страховые компании», – рассказал Ашманов.
Речь может пойти, по его мнению, о попытках коммерциализировать генетические сведения, причём с добавлением туда данных спецслужб, госорганов и так далее. Он предположил, что генетическая информация вообще в итоге может стать частью единого реестра граждан.
Представьте себе страховую компанию, у которой есть данные о ваших генетических заболеваниях. Они сразу начнут дискриминацию. А кадровики крупных компаний или госструктур? У вас, допустим, алкоголики в роду или шизофрения «гуляет» по материнской линии,
– обратил внимание он на потенциальные проблемы.
Ашманов также указал на разницу между обезличенными статистическими данными и персональной генетической информацией. По его словам, цели создания единой базы генетической информации понятные, они правильные и благие. Однако столь чувствительная и интимная информация, как генетическая, должна передаваться в базу только с согласия гражданина.
«Такие вещи без общественного обсуждения или голосования принимать нельзя. Это некая дополнительная цифровая власть, которую мы пока никому не делегировали. Это чрезвычайно интимная информация о частной жизни, которая защищена Конституцией, и невозможно вот так просто это собрать, не спрашивая людей», – отметил Ашманов.
На вопрос о возможности прописать в законе доступ к генетической информации только для учёных-генетиков или врачей он ответил, что доступ к медицинским данным в России уже сильно ограничен, защищён и регламентирован. Задача будет состоять в том, чтобы как минимум сохранить этот уровень её защищённости. В то же время генетические данные – это более глубокие и подробные сведения, уровень защиты которых надо делать даже более серьёзным, чем медицинской информации.
Таким образом, в вопросе о единой базе генетической информации есть своего рода «развилка». С одной стороны, такой реестр необходим врачам и учёным и понятно, что храниться эти сведения должны только на российских серверах и внутри страны.
С другой стороны, необходимо жёстко регламентировать возможное применение генетических данных не в медицинских или научных целях. Для выявления общих угроз населению страны с точки зрения генофонда, например, такая информация может быть полезной даже в обезличенном виде. Именно по всем этим причинам важно, чтобы нам помогали учёные и российская наука и чтобы не получилось так, что совершенно незнакомые для нас лица знают о нас гораздо больше, чем мы сами.
База генетических данных россиян: что скрывается за указанием Путина
Генетик рассказал про особенности нового проекта
К октябрю в России должна быть создана база генетических данных россиян с системой хранения и обработки. Такое поручение дал премьеру Михаилу Мишустину и директору Курчатовского института Александру Благову президент России. Для чего она создается, мы выяснили у руководителя лаборатории Института общей генетики им Н.И. Вавилова РАН, доктора биологических наук, профессора Сергея Киселева.
Фото: Алексей Меринов
– Это так, и сейчас идет дополнительное его развитие. Такое специальное вмешательство президента связано, по всей видимости, с тем, что раньше министерства и ведомства не очень спешили исполнять предыдущее распоряжение, и, как всегда, пришлось перейти на ручное управление.
– С чем была связана неторопливость чиновников? Под программу наверняка выделялись большие деньги.
– О средствах тогда не говорилось, насколько я помню. Сейчас финансирование обещано, но в каком объеме, мы пока не знаем.
– Итак, зачем нужна база?
– Генетическая база россиян — это не первостепенная задача. Первым пунктом постановления президента о развития генетических технологий стоит подготовка программы воспитания современных генетиков, начиная со школы, далее — создание производства собственного лабораторного оборудования в этой области и расходных материалов. И только во втором пункте мы читаем о логично вытекающей идее создания национальной базы генетических данных.
– Что будет представлять собой база? Сколько геномов надо секвенировать («прочитать») для нее?
Программы изучения национальных геномов начинались с расшифровки одного, потом двух геномов. Их количество постепенно росло. Когда мы лет шесть назад принимали программу «1000 российских геномов», то в мире принимались программы «10 тысяч национальных геномов».
Конечно, количество расшифрованных геномов — это условная цифра, связана с наличием на текущий момент финансовых средств, но чем больше их будет расшифровано, тем лучше.
– Сколько у нас секвенировано российских геномов на сегодняшний день?
– Пока никакой достоверной информации, то есть открытой публичной базы данных, в которую может зайти любой ученый и с ними работать, анализировать, нет. Для сравнения, США, Китай имеют такие открытые национальные базы данных по несколько тысяч геномов в каждой.
Как можно использовать генетическую информацию
— Предположим, что и нашим генетикам все-таки удалось создать свою открытую базу данных. Что дальше-то делать с этими расшифрованными геномами?
– Вся затея не будет иметь смысла, если мы не сможем продать на рынке конечный ее продукт. На сегодняшний момент в России нет ни рынка генетических технологий, (особенно отечественных), ни отечественного продукта. Поэтому, если теперь удастся выстроить нормальную линейку развития от выращивания талантливых специалистов, предоставления им интересных рабочих мест и возможности самореализации в науке и в коммерции, будет неплохо. В идеале надо, чтобы продукт генетических технологий потреблялся в России и был востребован за рубежом.
– Что за продукты должна родить эта программа?
– Это же генная модификация, а ее использование запрещено.
Поэтому отношение к генной модификации или редактированию во всех странах различное.
Что ученым важно знать о нас
– Вернемся к банку генетических данных. Насколько я поняла, речи о секвенировании геномов каждого человека не идет?
– До этого дело вряд ли дойдет потому что не очень понятно, нужно ли это.
– Как происходит выборка людей для той же «1000 российских геномов»?
– Они не имеют персональной привязанности, в документах указывается только пол и возраст их обладателя.
— А регион проживания?
– Такая информация имеется, но не в открытой части базы. Ее можно получить по спецзапросу с обоснованием необходимости предоставления такой информации. Хотя, на самом деле, уже сегодня просто по генетическому тексту того или иного индивидуума специалист может сказать примерно, из какого района этот человек.
– Из какого района земного шара или страны?
– Конечно, пока речь идет о той или иной этнической группе.
Конфиденциальность и страхи
– Ну а тот же COVID-19 теоретически не может быть специально созданным вирусом?
— Теоретически может быть все, что угодно. Но есть теория и практика. На сегодня человек создал очень мало, а в природе ежегодно погибают и появляются тысячи новых видов вирусов. SARS-CoV-2 показал нам, насколько мы беспомощны перед природой. Никто ведь не устоял перед ним!
– Новая генетическая база поможет ученым понять, кто чаще заражается коронавирусом?
– Нынешняя инфекция — это пожарный случай, о котором, возможно, мы месяца через два забудем. Но новые знания, безусловно, помогут для тех же самых сезонных видов гриппа. В зависимости от того, каков региональный состав населения, кто наиболее чувствителен к гриппу, можно планировать эпидемиологические мероприятия, в том числе и вакцинирование.
– Когда берется геном для базы, насколько его обладатель может быть уверен в том, что его данные будут защищены? Кто и где будет брать генетические анализы?
– Происходить это может в специализированных центрах по обязательному информированному согласию донора генетического материала.
– Теоретически это возможно, ведь для получения генетической информации достаточно всего полмиллилитра крови. Но тогда, если человек об этом не будет знать, это можно расценивать, как уголовно наказуемое преступление. Это все равно, что гражданина обокрали, только украли не деньги, а его конфиденциальную информацию о здоровье.
– Доказать это преступление в принципе будет возможно?
– Периодически обсуждается возможность использования такой информации работодателями или страховщиками.
– Хорошо, предположим, что кто-то и закажет такие исследования, но достоверность информации на выходе будет ничтожно мала, поскольку анализ генома может предсказать развитие того или иного заболевания процентов на 70. Вряд ли те же работодатели пойдут на траты ради приблизительного результата, который, ко всему прочему, наступит не сразу, а лет через 20.
– Некоторые научные центры уже делают секвенирование генома любому желающему. Для чего это делается?
– Пока в этом есть только развлекательный смысл, удовлетворяющий наше любопытство. Как я уже говорил, генетическая информация граждан нужна ученым для глубокого научного анализа. Нынешние компании определяют лишь последовательность генома человека, сами не проводя никаких исследований. Они лишь ссылаются на статьи, не давая даже советов как уменьшить риски негативного проявления генома. Мы к этому, безусловно, придем, но не очень скоро.
Как ученые расшифровывают геномы и зачем это нужно? Отвечаем в 9 карточках
В последние годы ученые постоянно объявляют о расшифровке геномов тех или иных видов. ITMO.NEWS и ученый Международного научного центра SCAMT Алексей Комиссаров в карточках объясняют: что такое ДНК, как с ее помощью изучают историю животных и в чем отличие ДНК-теста от геномного исследования.
Иллюстрации: Дмитрий Лисовский, ITMO.NEWS
По пунктам:
Начнем с простого: что такое ДНК?
Каждый более или менее знает, что есть белки, жиры и углеводы. Но еще у нас в каждой клетке есть ДНК, дезоксирибонуклеиновые кислоты, которые отвечают за хранение информации. Для геномного биоинформатика ДНК ― это прежде всего один из главных языков биологии, который состоит всего лишь из четырех букв: A, T, G и C. Эти буквы являются сокращениями имен четырех азотистых оснований, из которых состоит ДНК: аденин (А), цитозин (C), гуанин (G) и тимин (Т). ДНК можно сравнить с компьютерной программой, очень сложной, запутанной, со множеством ошибок и костылей, но, тем не менее, она работает.
Говорят, ДНК можно получить из волоса, слюны, крови. А каким образом?
ДНК содержится почти во всех клетках организма, исключение — эритроциты, которые в зрелом состоянии теряют ядро, чтобы было легче переносить кислород. Поэтому биологический материал для выделения ДНК может быть разнообразен. Процесс выделения ДНК состоит из четырех этапов: разрушение мембраны клеток для высвобождения ДНК; очистка от связанных с ДНК белков; очистка от разного рода примесей; растворение ДНК для хранения. ДНК можно выделить и в домашних условиях, но тогда ДНК будет не очень чистой и ее будет сложно использовать для каких-либо научных исследований. От качества этих процедур будет зависеть и полученная из нее информация. Поэтому необходима лабораторная точность работы специалистов, молекулярных биологов. Проще всего ДНК выделять из крови, потому что это легкий для получения биоматериал. Хотя в эритроцитах ДНК нет, в крови плавает огромное количество других клеток — белых кровяных телец, так что и ДНК из них получается много. Из слюны или кусочков эпителия во рту ― уже меньше, из волос ― еще меньше. Например, чтобы прочитать весь геном достаточно точно, необходима кровь, а не слюна. А для того, чтобы сделать какой-нибудь ДНК-тест, где точность не очень важна ― достаточно и слюны.
А есть еще геном. Это одно и то же?
ДНК — это название молекулы, которая хранит наследственную информацию. Геном ― это совокупность всей ДНК организма со всеми записанными в ней особенностями конкретного вида или даже индивида. Поэтому можно говорить о геноме человека вообще, а можно — о геноме конкретных Васи или Кати. На физическом уровне геном разделен на хромосомы, в случае человека — 23 пары хромосом, 23 от мамы, и 23 от папы, всего 46. Когда организм начинает расти после оплодотворения, в каждой клетке копируется этот набор, но иногда это происходит с небольшими ошибками. Это называется соматическими мутациями. Иногда эти ошибки могут быть весьма критическими и приводить к разным заболеваниям.
Я все время слышу: расшифровали геном того, расшифровали геном сего. А кто его зашифровывает?
Его никто не зашифровывал, но это слово хорошо передает ощущения от работы с геномными данными. Если продолжать аналогию с геномом как с очень сложной программой, можно сказать, что она не только очень сложная, но и очень плохо написана. И кроме собственно четырех букв A, C, G и Т, он содержит много дополнительных уровней кодирования информации, которые не обязательно будут наследоваться и могут меняться в процессе жизни организма. Это часто называют эпигеномом, который изучает эпигенетика. Вся эта неимоверная сложность и создает ощущение расшифровки. Помимо этого, злую шутку здесь сыграл не очень корректный перевод с английского, где использовали слово decoding и encoding, декодировали и закодировали. Код — это просто система условных обозначений, не предполагающая никакого секрета, никакой защиты от взлома. Любой человеческий язык — это код, система дорожных знаков — это код. Шифр — это код, намеренно защищенный от взлома. Но, конечно, в английских терминах меньше романтики, чем в слове расшифровали.
Говорят, по геному можно проследить генетическую историю. Это что-то типа ДНК-теста?
Под ДНК-тестом часто имеют в виду анализ только некоторых небольших участков генома, вариации в которых имеют какой-то известный эффект. В геномных исследованиях ученые работают с гораздо большим количеством ДНК, в идеале со всей доступной информацией. Это называется полногеномными исследованиями. Но даже генетических тестов, направленных на выяснения значения только некоторых фрагментов генома, часто достаточно для того, чтобы проследить генетическую историю или оценить степень родства между двумя людьми. Это возможно, во-первых, благодаря тому, что у нас в геноме есть фрагменты, которые очень вариабельны и отличаются у разных людей, и, во-вторых, благодаря математике.
А как ученые берут кровь или шерсть у современного льва, а получают данные о его предках?
Есть очень сложные математические алгоритмы, которые позволяют по генетическим данным найти наиболее вероятный сценария развития событий: когда происходили мутации отдельных фрагментов, которые привели к образованию того генома, который мы видим сейчас. Своего рода, математическая машина времени. Ученые ИТМО недавно опубликовали программу, направленную как раз на решение проблемы — как наиболее точно заглянуть в прошлое генома. Одним из самых захватывающих расширений этого подхода является добавление еще и географических точек. Тогда мы можем не только смоделировать, как происходили изменения в геноме, ни и посмотреть, как отдельные популяции с этими геномными вариациями перемещались из одной точки в другую.
Мы говорим, что взяли кость тигра раннего палеолита и по ней определили какие-то вещи про целую популяцию. Но как мы отделяем эту информацию от той, что была присуща именно вот этому самому тигру?
Мы стараемся получить модель, которая наиболее правдоподобно описывает сценарий развития событий в прошлом. Чтобы сделать модель более точной, одного образца часто недостаточно, и чем больше образцов у нас есть, тем более точной становится наша модель. У каждого из нас очень много редких генетических вариантов, бывают и варианты, которые присущи только нам. И если у нас есть уже несколько образов, то такие индивидуальные варианты ученые отфильтровывают именно затем, чтобы они не мешали анализу. Так как единицей эволюции является популяция, а не отдельный индивид.
А как мы проверяем наши выводы? Ведь не всегда мы можем выкопать пещерного предка современных животных и удостовериться, что все сходится.
Хорошие модели обладают предсказательной способностью. Проверить проще всего новыми данными, которые не должны противоречить модели, но случается, что они противоречат, и тогда модель приходится пересчитывать. Сейчас мы наблюдаем очень красивую иллюстрацию мутаций, эволюции и вот этого всего на примере геномов коронавируса SARS-CoV-2. Настолько подробных данных об эволюции отдельного вида в реальном времени у человечества еще никогда не было. И появляется все больше данных и для остальных геномов. Со временем модели будут все лучше и лучше, а чем больше данных ― тем лучше модели.
Зачем нам все это?
Кроме того, что это захватывающе любопытно, это имеет множество практических применений во всех сферах деятельности человека. Если продолжать рассуждать об исследовании истории предков, то есть математический аппарат для поиска так называемых событий бутылочного горлышка, когда размер популяции по каким-то причинам резко сократился. Поиск таких событий, своего рода, геномная археология, может дать нам подсказки, как таких событий избежать. Это важно особенно сейчас, когда многие виды животных бесследно исчезают с лица земли.